疾病详情
我的孩子血液检查显示甲基丙二酸略高，想了解是否已经确诊为甲基丙二酸血症，并寻求可能的原因和治疗建议。患者男性1岁7个月
医生建议
根据目前的检查结果，不能确定孩子是否患有甲基丙二酸血症。建议进行更全面的检查，包括基因检测和代谢功能评估，以明确诊断。同时，需要关注孩子的日常生活，避免可能的诱因，如不良的饮食习惯和某些药物的使用。治疗方案将根据最终的诊断结果制定，可能包括药物治疗和特殊的饮食管理。
黄托夫医生和患者的交流
患者
内容因涉及隐私无法展示
黄托夫医生主治医师
请问您有什么需要咨询的医学问题？
患者
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患者
孩子这是确诊了吗
患者
甲基丙二酸血症？
黄托夫医生主治医师
血里面甲基丙二酸略高，不能完全确诊，建议动态复查一下，还做了其他检查么
患者
除了遗传病，还有什么原因也能导致这个升高
患者
？
黄托夫医生主治医师
肝病
黄托夫医生主治医师
饮食 药物都有可能
患者
孩子在妈妈肚子里羊水穿刺，新生儿足跟血都是正常的
黄托夫医生主治医师
你这报告单只是说略高，高得不多哈
患者
因为最近新冠发烧5天没退烧，就做了这个检查
黄托夫医生主治医师
代谢性疾病也可能哈
患者
代谢疾病就是基因突变吗
黄托夫医生主治医师
有的是体内缺乏，也不见得都是基因的问题哈
患者
甲基丙二酸血症是基因问题吗
黄托夫医生主治医师
人体有好几**因组哈，不见得一个羊水穿刺和足跟血都能查出哈
黄托夫医生主治医师
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患者
甲基丙二酸血症是代谢疾病还是基因疾病
黄托夫医生主治医师
这都有可能的
黄托夫医生主治医师
一些遗传缺陷：某些遗传缺陷如甲基丙二酸脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸载体蛋白缺乏症等可能导致甲基丙二酸血症。
患者
我意思最严重治不好属于什么
黄托夫医生主治医师
还有些代谢障碍：某些代谢障碍如酮酸代谢障碍、糖原病等也可能导致甲基丙二酸血症。
患者
只能活几岁是哪种
黄托夫医生主治医师
那大部分都是基因病
患者
代谢障碍这种不会影响寿命吧
黄托夫医生主治医师
是的，但是有的需要终生治疗
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黄托夫
主治医师
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黄石爱康医院 小儿内科