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二岁孩子智力只有80,基因检测显示疑似致病基因组氨酸血症,如何治疗和预防遗传?患者男性3岁
对于组氨酸血症,目前没有特效药物可以治愈,需要通过临床控制症状来改善生活质量。建议双方父母都进行基因检测,并在计划再生宝宝时进行羊水穿刺基因检测。治疗方面,除了金博瑞之外,还有其他代谢类药物可以使用,但需在医生指导下进行。同时,家长需要给予孩子更多的关爱和支持,帮助他们克服困难,提高生活质量。
井冈山大学附属医院 小儿内科
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