疾病详情
二岁孩子智力只有80，基因检测显示疑似致病基因组氨酸血症，如何治疗和预防遗传？患者男性3岁
医生建议
对于组氨酸血症，目前没有特效药物可以治愈，需要通过临床控制症状来改善生活质量。建议双方父母都进行基因检测，并在计划再生宝宝时进行羊水穿刺基因检测。治疗方面，除了金博瑞之外，还有其他代谢类药物可以使用，但需在医生指导下进行。同时，家长需要给予孩子更多的关爱和支持，帮助他们克服困难，提高生活质量。
罗智英医生和患者的交流
患者
我的孩子二岁了，智力只有80，经过基因检测发现疑似致病基因组氨酸血症。请问这种病能如何治疗？
罗智英医生副主任医师
组氨酸血症是一种遗传代谢性疾病，目前没有特效药物可以治愈。我们可以通过临床控制症状来改善孩子的生活质量。
患者
会不会遗传给下一代？如果再生宝宝，如何预防？
罗智英医生副主任医师
由于这是一个家族遗传的疾病，建议双方父母都进行基因检测。如果计划再生宝宝，做羊水穿刺基因检测是非常**的。
患者
金博瑞这种药医生开了二星期，但是不能长期吃，还能用什么药？
罗智英医生副主任医师
除了金博瑞之外，还有一些其他的代谢类药物可以使用。但是请注意，任何药物的使用都需要在医生的指导下进行。
患者
再生宝宝有多少机会是正常的？
罗智英医生副主任医师
这个几率是不好说的，需要根据具体情况进行评估。
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罗智英
副主任医师
已认证
井冈山大学附属医院 小儿内科