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串联质谱筛查显示C5:1和C5DC+C6OH指标异常,可能与遗传代谢性疾病有关,需要进一步复筛和检查。患者男性1个月

医生建议

根据串联质谱筛查结果,可能存在β酮硫解酶缺乏症戊二酸血症1型等遗传代谢性疾病的风险。建议进行进一步的复筛和检查以获取确诊结果。在此期间,保持良好的生活习惯,注意均衡饮食,避免过度劳累,保持充足的休息。待确诊结果后,根据医生的建议进行相应的治疗和管理。

王春华医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
你好 c5:1高
王春华王春华医生副主任医师
您好
王春华王春华医生副主任医师
串联质谱有两项指标异常
王春华王春华医生副主任医师
需要遵医嘱复筛
患者
具体有什么问题吗
王春华王春华医生副主任医师
C5:1高,需要排除β酮硫解酶缺乏症等。
王春华王春华医生副主任医师
C5DC+C6OH高,要排除戊二酸血症1型等
王春华王春华医生副主任医师
都属于串联质谱筛查的遗传代谢性疾病
王春华王春华医生副主任医师
复查一下看看
王春华王春华医生副主任医师
初筛、复筛都阳性,一般才考虑是否需要进行确诊或者排除实验
患者
好的
王春华王春华医生副主任医师
OK
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接诊医生
擅长: 呼吸道感染,生长发育,微量元素缺乏,消化功能紊乱,新生儿常见病,新生儿疾病筛查,串联质谱报告解读

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王春华
王春华
副主任医师

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