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串联质谱筛查显示C5:1和C5DC+C6OH指标异常,可能与遗传代谢性疾病有关,需要进一步复筛和检查。患者男性1个月
根据串联质谱筛查结果,可能存在β酮硫解酶缺乏症或戊二酸血症1型等遗传代谢性疾病的风险。建议进行进一步的复筛和检查以获取确诊结果。在此期间,保持良好的生活习惯,注意均衡饮食,避免过度劳累,保持充足的休息。待确诊结果后,根据医生的建议进行相应的治疗和管理。
哈尔滨市妇幼保健计划生育服务中心 小儿内科
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