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新生儿遗传病筛查

疾病详情

孩子的苯丙氨酸值偏高,复查后恢复正常,但第五项结果也异常,担心是否会导致多种代谢疾病,包括遗传性代谢疾病,希望了解更多信息。患者男性1个月5天

医生建议

根据当前的信息,建议与线下医生进行深入的沟通和检查,了解具体的检查项目和结果,排除或确认可能的代谢性疾病。如果确诊有代谢性疾病,需要进行相应的治疗和管理,包括特殊的饮食和药物治疗。同时,定期复查和监测病情的变化也非常重要。请注意,以上建议仅供参考,具体的治疗方案需要根据医生的专业判断和孩子的实际情况来确定。

魏巍医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
我想了解一下,孩子的苯丙氨酸值偏高,是否会导致多种代谢疾病?第一次检查时,数值是2.3,复查后恢**常。第五项结果也异常,医生没有通知复查。
魏巍魏巍医生主治医师
苯丙氨酸异常可能是多种代谢性疾病的指示,包括苯丙酮尿症等。即使复查结果正常,也需要进一步检查其他可能的代谢性疾病。建议与线下医生沟通,了解具体的检查项目和结果。
患者
如果苯丙氨酸异常,会不会导致遗传性代谢疾病?
魏巍魏巍医生主治医师
遗传代谢病有很多种,苯丙氨酸异常可能是其中之一的指示。需要通过更全面的检查来确定是否存在其他代谢性疾病。请与线下医生合作,进行必要的检查和评估。
患者
我想知道,如果有代谢性疾病,会影响孩子的生活吗?有没有什么生活习惯需要注意?
魏巍魏巍医生主治医师
如果确诊有代谢性疾病,可能需要进行特殊的饮食管理和药物治疗。建议遵循医生的指导,调整生活方式,避免可能的*因。同时,定期复查和监测病情的变化也非常**。
魏巍医生的问诊记录
接诊医生
擅长: 流行性感冒、诺如病毒感染、轮状病毒感染、支气管肺炎、支气管炎、喉炎、腹泻病、脑炎、败血症、新生儿黄疸、新生儿肺炎、肺发育不良、营养不良、牛奶蛋白过敏、过敏性鼻炎、腺样体肥大、呼吸窘迫综合征、咳嗽变异性哮喘、哮喘、消化道感染、细菌性痢疾、肾炎等小儿内科常见疾病。

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