疾病详情
我的孩子在新生儿遗传病筛查中显示苯丙氨酸异常，医生让复查结果正常，但我发现多种代谢疾病也异常，想知道这是什么原因？患者男性1个月5天
医生建议
新生儿遗传病筛查结果显示苯丙氨酸异常可能是多种代谢疾病的一个指标，但并不意味着其他代谢疾病一定异常。需要进一步检查和评估。同时，注意观察孩子的症状和发育情况。如有担忧，可以再次与医生沟通，或者寻求第二意见。
胡亮医生和患者的交流
患者
新生儿遗传病筛查
胡亮医生主治医师
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患者
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患者
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患者
你好，医生我娃第一次检查苯丙氨酸异常，医院通知让我娃去复检，复检正常的
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患者
今天我又无意间发现孩子的多种代谢疾病异常。召回复查
患者
我想问一下怎么回事
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患者
医生只让复查了****
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患者
我想问一下，苯丙氨酸异常会不会导致多种代谢疾病异常，
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患者
我这样表述你看对不对，就是比**院检查到孩子苯丙氨酸异常了就会导致第五项的多种代谢疾病异常
患者
但是多种代谢疾病异常不止是苯丙氨酸异常
患者
这样**对吗？
胡亮医生主治医师
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患者
那天我打电话医生说****过了，说我娃好着呢
患者
并没有通知我们复查
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患者
西北妇幼三甲医院
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患者
他肯定知道的，
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患者
因为这个周五早上我给他打电话，他详细问了后，说孩子好着呢
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患者
周五我打电话是我第二次复查结果都出来后我打的电话，他问了我娃他妈的姓名，电话，孩子出生日期，这些他查了后说的
胡亮医生主治医师
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患者
医生我想最后和您确认一下，就是比**生儿遗传病筛查，如果第4项的苯丙氨酸异常，第五项的代谢疾病一定会异常对吗
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胡亮
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新余市妇幼保健院 小儿内科