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我的孩子在新生儿遗传病筛查中显示苯丙氨酸异常，医生让复查结果正常，但我发现多种代谢疾病也异常，想知道这是什么原因？患者男性1个月5天
医生建议
新生儿遗传病筛查结果显示苯丙氨酸异常可能是多种代谢疾病的一个指标，但并不意味着其他代谢疾病一定异常。需要进一步检查和评估。同时，注意观察孩子的症状和发育情况。如有担忧，可以再次与医生沟通，或者寻求第二意见。
胡亮医生和患者的交流
患者
我孩子的新生儿遗传病筛查显示苯丙氨酸异常，医生让复查，结果正常。但我发现多种代谢疾病也异常。请问这是什么原因？
胡亮医生主治医师
苯丙氨酸异常可能是多种代谢疾病的一个指标，但并不意味着其他代谢疾病一定异常。需要进一步检查和评估。
患者
那为什么医生只让复查苯丙氨酸而没有提及其他代谢疾病？
胡亮医生主治医师
可能是因为苯丙氨酸异常是最常见的新生儿代谢疾病之一，医生可能认为复查结果正常就可以排除大部分问题。然而，其他代谢疾病也需要关注。
患者
我之前打电话给医生询问，医生说孩子没问题。现在我该怎么办？
胡亮医生主治医师
如果你仍然担心孩子的健康，可以再次与医生沟通，或者寻求第二意见。同时，注意观察孩子的症状和发育情况。
患者
我想确认一下，新生儿遗传病筛查中，如果苯丙氨酸异常，其他代谢疾病一定会异常吗？
胡亮医生主治医师
不一定。每个孩子的情况都是独特的，需要根据具体情况进行评估和诊断。
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胡亮
主治医师
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新余市妇幼保健院 小儿内科