疾病详情
家人被诊断出小脑发育不良性神经节细胞瘤伴Cowden综合征，担心是否会遗传给小孩？患者女性38岁
医生建议
对于小脑发育不良性神经节细胞瘤伴Cowden综合征这种常染色体显性遗传病，需要检查是否存在PTEN基因突变，并咨询遗传疾病医院是否能敲除这个基因。同时，可以通过试管婴儿技术避免这个基因的遗传。对于已经出生的孩子，需要进行全身检查以排除小肿瘤的存在。生活中，应注意定期体检，早发现早治疗。
吴淑誉医生和患者的交流
患者
母亲患有小脑发育不良性神经节细胞瘤伴******综合征
吴淑誉医生主治医师
请问您有什么需要咨询的医学问题？
患者
家人患小脑发育不良性神经节细胞瘤伴******综合征，这种病会不会遗传给小孩？
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
内容因涉及隐私无法展示
吴淑誉医生主治医师
这个病*少见了
吴淑誉医生主治医师
我查询了资料
吴淑誉医生主治医师
显示常染色体显性遗传病
吴淑誉医生主治医师
这个是全身系统性疾病
吴淑誉医生主治医师
会伴发其他脏器问题
吴淑誉医生主治医师
伴有基因突变产生
吴淑誉医生主治医师
我把查的资料发给你，按着这个显性异遗传那就是会遗传
吴淑誉医生主治医师
你是担心你吗
吴淑誉医生主治医师
会不会遗传你
患者
患病的是我弟媳妇，害怕传染给小孩
吴淑誉医生主治医师
先去检查有没有这个pten基因突变
吴淑誉医生主治医师
然后咨询遗传疾病医院治疗，能不能敲除掉
吴淑誉医生主治医师
显性遗传那是肯定遗传，大概有50%概率，还是常染色体。
吴淑誉医生主治医师
再去辅助生殖科，帮忙试管婴儿，避免这个基因遗传
患者
现在大的孩子已经18岁了，小的是五岁
吴淑誉医生主治医师
那看遗不遗传就直接去查基因了
吴淑誉医生主治医师
携带就可能是
吴淑誉医生主治医师
不然就是全身检查有木有这些小肿瘤
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吴淑誉
主治医师
已认证
海南省人民医院 神经外科