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女宝，4周岁，基因突变，语言障碍，发育迟缓，不能独立行走，
疾病详情
患者因孩子发育迟缓、语言障碍寻求医生帮助，医生询问了详细病史并进行了初步分析。患者女性4岁
医生建议
根据医生分析，孩子的病情可能是染色体微失衡导致的智力障碍和发育迟缓。目前主要治疗方法是康复训练，没有直接针对病因的特效药。医生建议在方便时带孩子来就诊，并带上所有检查资料。同时指出神经治疗需要结合具体情况进行个体化评估。
王珺医生和患者的交流
患者
女宝，4周岁，基因突变，语言障碍，发育迟缓，不能独立行走，
王珺医生主任医师
您好
王珺医生主任医师
家长您好，您能提供孩子具体的病史吗？什么时候发现有问题的？围产期有异常吗？家里有类似的病人吗？抽搐过吗？做过的其他检查等
王珺医生主任医师
有当地医生就诊病历吗？
患者
有就是上面的检查报告
患者
还有核磁的报告
患者
那个没在我身边
患者
晚点我让家里拍个照片
患者
孩子9个月的时候还不会坐，目前4周通过康复才会走，但是不能独立行走。语言一点都不会主动说
患者
没有抽搐过，情绪也很稳定。情商有，智商不行，还不会指认事物
患者
10个月的时候确诊的是基因突变，现在是智力障碍，发育迟缓，语言障碍。
王珺医生主任医师
从您目前提供的临床资料上看，不排除染色体微失衡，目前检查结果提示的缺失可以引起孩子目前的症状，有些孩子可能出现抽搐
王珺医生主任医师
没有特殊的治疗方法，只能康复训练
王珺医生主任医师
如果出现抽搐，可以酌情加用抗发作药物
王珺医生主任医师
**便最高把当地医院的病历能提供一下
王珺医生主任医师
**便最好把当地医院的病历能提供一下
患者
没有抽搐，
患者
通过神经治疗有什么好的办法吗
患者
那您的建议还是再做个染色体吗
患者
染色体失衡有什么办法治疗吗
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
还有这些报告
患者
我们孩子这种情况，需要去你们医院重新检查一下吗？
王珺医生主任医师
有病历吗？我想看看就诊医生的查体
患者
没有
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
这个是磁共振的，一个是孕期的，还有一个是10个多月的
王珺医生主任医师
脑发育欠佳，也支持这个病
患者
什么意思
王珺医生主任医师
1P36微缺失综合征核磁共振可以表现为脑发育落后
患者
现在孩子需要再去你们院检查吗？康复都有什么项目？可以神经治疗吗
王珺医生主任医师
如果方便最好带孩子来就诊，看看孩子查查体再综合分析
王珺医生主任医师
把在当地就诊的所有的检查都带来
患者
好的，那挂号怎么挂
王珺医生主任医师
如果您要挂我的号，要等一下。由于我近期刚从儿研所离职，入职北京儿童医院，职业地点正在转接中，因此暂无线下门诊，估计九月下旬能出诊，有出诊信息后我通知您。
患者
好的
患者
目前孩子的情况，康复治疗都是哪个方式
王珺医生主任医师
康复训练方式要咨询康复大夫，目前主要针对大运动和语言
患者
神经类的回复呢
王珺医生的问诊记录
-
总交流次数
21
医生回复次数
10
患者：女 3岁
接诊医生
擅长: 小儿神经科的常见疾病如热性惊厥、癫痫、中枢神经系统感染、神经免疫性疾病、精神发育迟滞/迟缓、抽动障碍、注意力缺陷多动性障碍等临床诊断及治疗。
好评率
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在线问诊量
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王珺
主任医师
已认证
首都儿科研究所附属儿童医院 小儿神经内科