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法布雷病遗传风险及孕妇羊水穿刺咨询

疾病详情
法布雷病,孕妇担心遗传给下一代,寻求羊水穿刺检查。患者女性28岁
就诊科室: 中医内科
医生建议
法布雷病为X连锁隐性遗传,男性发病率高,孕妇可通过羊水穿刺检查基因。建议尽早进行宫内检测,以便早期发现和治疗。生活上注意饮食均衡,避免剧烈运动,保持良好的生活习惯。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅。
问答详情
问答交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
医生您好,我听说法布雷病这个基因病挺严重的,孕妇会遗传给下一代吗?
医生
是的,法布雷病有遗传风险。孕妇可以通过羊水穿刺检查基因,以确定是否遗传。
患者
那这个病是传男不传女吗?
医生
法布雷病是X连锁隐性遗传,男性发病率高,但女性也可能是携带者。
患者
羊水穿刺有风险吗?
医生
羊水穿刺有一定的风险,但一般情况下是安全的。
患者
那遗传的机率是多少?
医生
如果父母都是携带者,孩子有50%的遗传机会。
患者
这个病有什么明显的病症吗?
医生
法布雷病的症状包括肝、肾功能损害等,但有些人可能没有明显症状。
患者
我自己有没有什么症状?
医生
我没有症状,但作为携带者,将来有可能发病,建议您进行羊水穿刺检查。
患者
我是孕妇,我姐姐查出来有这个病,我担心孩子也会得。
医生
那您最好也查一下,以便及时了解情况。
患者
我的结果还没出,想问下如果我也有的话,能不能等胎儿出生后再给她测?
医生
最好宫内测,这样能尽早知道孩子的情况。
患者
为什么不能等出生后再测呢?
医生
宫内测可以更早地发现问题,有助于早期治疗。
患者
哦,明白了,谢谢医生。
医生
不客气,祝您一切顺利。
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我怀孕时做了羊水穿刺和全外显子检查,结果显示我可能患有法布雷病。胎儿四维超声显示肾脏有问题。请问我是否确诊了法布雷病?患者女性26岁

就诊科室:心血管内科

总交流次数:36

医生建议:根据检查结果,法布雷病的可能性很高。需要进行基因位点检查来确认。即使没有症状,仍然可能是携带者。建议进行心脏超声和肾功能检查,并抽血检查酶和底物。每年都需要复查并监测肾功能情况。若想要孩子,三代试管婴儿是最好的选择。

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小孩出汗少,怕热,手掌脚掌有刺痛感,怀疑患有法布雷病,需要挂神经科进行详细检查和确诊。患者男性13岁

就诊科室:小儿内科

总交流次数:18

医生建议:根据症状,可能与法布雷病有关。建议就诊于神经科,注意观察体温和水分摄入,避免剧烈运动和高温环境。如有用药过敏史,需告知医生。医生会根据孩子的具体情况,选择合适的药物进行治疗。

沈凤祥

副主任医师

许昌北海医院

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患者咨询关于尿酸和尿蛋白的问题,尤其是法布雷病是否影响肾脏健康。寻求医疗建议和药物控制。患者女性27岁

就诊科室:中医内科

总交流次数:37

医生建议:建议:患者可能存在肾炎或其他肾脏问题,应在医院进行详细检查并听从医生建议进行治疗。在药物治疗方面,可以试着吃肾炎康复片、金水宝或百令胶囊等药物。生活方面要注意饮食健康,避免油腻食物,多饮用苏打水有助于排尿酸。需注意:不要擅自用药,尤其是抗生素。具体用药需根据医生建议。

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