法布雷病遗传风险及孕妇羊水穿刺咨询-京东健康

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法布雷病遗传风险及孕妇羊水穿刺咨询

疾病详情

法布雷病，孕妇担心遗传给下一代，寻求羊水穿刺检查。患者女性28岁

就诊科室：中医内科

医生建议

法布雷病为X连锁隐性遗传，男性发病率高，孕妇可通过羊水穿刺检查基因。建议尽早进行宫内检测，以便早期发现和治疗。生活上注意饮食均衡，避免剧烈运动，保持良好的生活习惯。

本站内容仅供医学知识科普使用，任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断，请谨慎参阅。

问答详情

问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

患者

医生您好，我听说法布雷病这个基因病挺严重的，孕妇会遗传给下一代吗？

医生

是的，法布雷病有遗传风险。孕妇可以通过羊水穿刺检查基因，以确定是否遗传。

患者

那这个病是传男不传女吗？

医生

法布雷病是X连锁隐性遗传，男性发病率高，但女性也可能是携带者。

患者

羊水穿刺有风险吗？

医生

羊水穿刺有一定的风险，但一般情况下是安全的。

患者

那遗传的机率是多少？

医生

如果父母都是携带者，孩子有50%的遗传机会。

患者

这个病有什么明显的病症吗？

医生

法布雷病的症状包括肝、肾功能损害等，但有些人可能没有明显症状。

患者

我自己有没有什么症状？

医生

我没有症状，但作为携带者，将来有可能发病，建议您进行羊水穿刺检查。

患者

我是孕妇，我姐姐查出来有这个病，我担心孩子也会得。

医生

那您最好也查一下，以便及时了解情况。

患者

我的结果还没出，想问下如果我也有的话，能不能等胎儿出生后再给她测？

医生

最好宫内测，这样能尽早知道孩子的情况。

患者

为什么不能等出生后再测呢？

医生

宫内测可以更早地发现问题，有助于早期治疗。

患者

哦，明白了，谢谢医生。

医生

不客气，祝您一切顺利。

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就诊科室：心血管内科

总交流次数：15

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就诊科室：小儿内科

总交流次数：18

医生建议：根据症状，可能与法布雷病有关。建议就诊于神经科，注意观察体温和水分摄入，避免剧烈运动和高温环境。如有用药过敏史，需告知医生。医生会根据孩子的具体情况，选择合适的药物进行治疗。

沈凤祥

副主任医师

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就诊科室：中医内科

总交流次数：20

医生建议：建议：患者可能存在肾炎或其他肾脏问题，应在医院进行详细检查并听从医生建议进行治疗。在药物治疗方面，可以试着吃肾炎康复片、金水宝或百令胶囊等药物。生活方面要注意饮食健康，避免油腻食物，多饮用苏打水有助于排尿酸。需注意：不要擅自用药，尤其是抗生素。具体用药需根据医生建议。

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