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孕期这个血液数据是否正常?

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法布雷病,孕妇担心遗传给下一代,寻求羊水穿刺检查。患者女性28岁

医生建议

法布雷病为X连锁隐性遗传,男性发病率高,孕妇可通过羊水穿刺检查基因。建议尽早进行宫内检测,以便早期发现和治疗。生活上注意饮食均衡,避免剧烈运动,保持良好的生活习惯。

彭慧兰医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
医生您好,我听说法布雷病这个基因病挺严重的,孕妇会遗传给下一代吗?
彭慧兰彭慧兰医生主任医师
是的,法布雷病有遗传风险。孕妇可以通过羊水穿刺检查基因,以确定是否遗传。
患者
那这个病是传男不传女吗?
彭慧兰彭慧兰医生主任医师
法布雷病是X连锁隐性遗传,男性发病率高,但女性也可能是携带者。
患者
羊水穿刺有风险吗?
彭慧兰彭慧兰医生主任医师
羊水穿刺有一定的风险,但一般情况下是安全的。
患者
那遗传的机率是多少?
彭慧兰彭慧兰医生主任医师
如果父母都是携带者,孩子有50%的遗传机会。
患者
这个病有什么明显的病症吗?
彭慧兰彭慧兰医生主任医师
法布雷病的症状包括肝、肾功能损害等,但有些人可能没有明显症状。
患者
我自己有没有什么症状?
彭慧兰彭慧兰医生主任医师
我没有症状,但作为携带者,将来有可能发病,建议您进行羊水穿刺检查。
患者
我是孕妇,我姐姐查出来有这个病,我担心孩子也会得。
彭慧兰彭慧兰医生主任医师
那您最好也查一下,以便及时了解情况。
患者
我的结果还没出,想问下如果我也有的话,能不能等胎儿出生后再给她测?
彭慧兰彭慧兰医生主任医师
最好宫内测,这样能**知道孩子的情况。
患者
为什么不能等出生后再测呢?
彭慧兰彭慧兰医生主任医师
宫内测可以更早地发现问题,有助于早期治疗。
患者
哦,明白了,谢谢医生。
彭慧兰彭慧兰医生主任医师
不客气,祝您一切顺利。
接诊医生
擅长: 对产科孕期的监测与管理、胎儿宫内发育的监测、产前诊断、分娩前的评估、对产程的处理,尤其是头位难产的预测及处理有较为丰富的经验,对产科各种合并症/并发症的处理,产科急危重症的抢救,疑难病例的诊治均有较为丰富的临床经验。

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彭慧兰
彭慧兰
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湖北省妇幼保健院 产科