疾病详情
宝宝足底血检查确诊甲基丙二酸血症，用药后尿比重正常，丙酰肉碱值升高，正在等待基因检测结果。患者女性1个月3天
医生建议
甲基丙二酸血症确诊需基因检测，目前治疗以维生素B12为主。保持尿比重正常，无需额外用药。关注宝宝生活规律，保持充足休息。
黄托夫医生和患者的交流
患者
婴儿甲基丙二酸血症
黄托夫医生主治医师
请问您有什么需要咨询的医学问题？
黄托夫医生主治医师
您好
患者
您好，我想咨询一下甲基丙二酸血症
患者
足底血两次，确诊甲基丙二酸血症
患者
用维生素B12后足底血通过
患者
但是尿正常，我想咨询一下，用药后酸是通过尿排除的，尿比值增高才对啊
黄托夫医生主治医师
你用的什么药啊
患者
*****跟**
黄托夫医生主治医师
不好意思，**没电了
患者
没事没事
黄托夫医生主治医师
**是左卡尼汀么
患者
是的是的
患者
肌注**，口服**
患者
**每次0.3毫*，三天一次
黄托夫医生主治医师
因为肾脏有强大的酸中和能力，酸性尿会被肾小管分泌的碱，入****中和，所以也可能尿比重正常
患者
我是想问问，用药后尿正常，这个符合病理逻辑吗？
黄托夫医生主治医师
符合的
患者
如果用药后正常，那就确定是这个病了吗？
黄托夫医生主治医师
确诊需要做遗传检测哈，这是金标准
患者
****12.06这个值是不是非常高？
患者
已经做了基因检测，需要等一个月出结果
黄托夫医生主治医师
是的，有3倍升高，属于很高
患者
出基因结果之前按照这个医嘱可以吗？
黄托夫医生主治医师
可以
患者
我看群里有说加甜菜碱的，我们需不需要？
黄托夫医生主治医师
你宝贝在吃药，而且尿也正常，不需要的
患者
目前是不是没有更好的办法了？
黄托夫医生主治医师
是的，遗传基因方面的问题确实大部分没撒好办法
患者
宝宝现在40天了，今天走溢奶现象，
患者
是否跟病情有关？
黄托夫医生主治医师
没有
患者
哦哦，那可能是吃的*饱了，但是今天四点就醒了，不哭不闹，也不睡觉，属不属于正常现象？
患者
睡觉总是不踏实，一会一醒
黄托夫医生主治医师
可能有点肠痉挛
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黄托夫
主治医师
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黄石爱康医院 小儿内科