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儿童两性发育畸形染色体正常，如何确诊和治疗？
疾病详情
孩子两性发育畸形，染色体检查正常，想了解确诊和治疗方法。患者女性2岁2个月
医生建议
两性发育畸形可能存在多种原因，染色体正常并不意味着发育完全正常。建议您带孩子前往广州市妇女儿童医疗中心的儿童内分泌专科进行进一步评估和确诊。如确诊为17-a羟化酶缺乏症，需要长期激素替代治疗和其他支持性治疗。在珠海的儿童内分泌科进行初步检查也是可行的，但最终确诊和治疗建议在专业医生指导下进行。请关注孩子的内分泌健康，定期复查。
刘雅琼医生和患者的交流
患者
医生，我孩子两性发育畸形，染色体检查正常，这是什么意思？
刘雅琼医生主任医师
染色体正常并不意味着发育完全正常，可能存在其他类型的性发育异常。建议您带孩子来我们医院泌尿外科进一步评估。
患者
我孩子在珠海几家医院都看了，包括中大五院的儿童科和妇科，医生，我们还需要做什么检查？
刘雅琼医生主任医师
根据您的描述，我建议您挂我们广州市妇女儿童医疗中心的儿童内分泌专科。
患者
我在珠海，没时间去广州，医生，有没有什么检查可以先在珠海做？
刘雅琼医生主任医师
您可以在珠海的儿童内分泌科进行初步检查。不过，如果确诊需要来广州。
患者
医生，如果确诊是染色体正常的两性发育畸形，对孩子以后有什么影响？
刘雅琼医生主任医师
这种情况可能需要长期内分泌治疗，具体影响需要根据孩子的具体情况来评估。
患者
医生，我听说17-a羟化酶缺乏症，这是不是和我们的情况类似？
刘雅琼医生主任医师
是的，17-a羟化酶缺乏症可能导致性不发育、肾上腺皮质功能不足等症状。但需要具体检查来确诊。
患者
医生，如果确诊是17-a羟化酶缺乏症，我们该怎么办？
刘雅琼医生主任医师
确诊后，可能需要长期激素替代治疗和其他支持性治疗。需要专业医生指导。
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接诊医生
擅长: 中南大学湘雅医学院硕士研究生，深耕妇产科临床、教研工作20年，2021年第七届羊城好医生。累积丰富的腹腔镜（单孔、多孔）妇科良恶性肿瘤手术、宫腔镜、宫颈锥切手术经验，专注于妇科恶性肿瘤、子宫内膜异位症、子宫肌瘤、子宫腺肌症、卵巢囊肿、宫颈上皮内病变规范化诊疗。2019年第十届“我型我秀”手术视频大赛优胜奖、2018年第二届GESEA妇科腔镜视频大赛普妇组 优胜奖。
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刘雅琼
主任医师
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