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2岁基因报告出来了，麻烦解读一下

疾病详情

孩子发育迟缓，面容特殊，22号染色体异常，询问病情及治疗建议。患者男性3岁

医生建议

DiGeorge综合征是一种由22号染色体长臂缺失引起的疾病，会导致发育迟缓和特殊面容。建议进行详细检查，制定个体化治疗方案，通过康复训练和药物治疗改善症状，并定期复查以调整治疗方案。生活上应给予孩子更多的关爱和照顾，注意营养均衡，避免感染。

毛新梅医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考，不构成任何诊疗建议
患者
2岁基因报告出来了，麻烦解读一下
毛新梅毛新梅医生主任医师
您好
毛新梅毛新梅医生主任医师
这个孩子玩门诊看过吗
毛新梅毛新梅医生主任医师
这个孩子我门诊看过吗？
患者
没有的
毛新梅毛新梅医生主任医师
我👀是市医院送检的
毛新梅毛新梅医生主任医师
宝宝啥情况
患者
内容因涉及隐私无法展示
毛新梅毛新梅医生主任医师
🈶照片我看看
患者
他的牙齿全部坏掉了，嘴唇有点翘，有点特殊面容
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
全面发育迟缓，
患者
3**产，生下来3斤六两，
毛新梅毛新梅医生主任医师
耳朵位置低于眼睛，三角嘴（小*嘴）
毛新梅毛新梅医生主任医师
孩子一看就是特殊面容
毛新梅毛新梅医生主任医师
22号染色体，长臂11代缺了一段，相差了很多的基因，
患者
我们现在还需要做什么检查
患者
完善什么检查
毛新梅毛新梅医生主任医师
孩子目前发育差，和这个基因缺失有关系
患者
他这个病现在还有什么影响，对他。
毛新梅毛新梅医生主任医师
方便时候到我门诊，周二周四全天，
毛新梅毛新梅医生主任医师
先过来看看，孩子所有检查都带上
毛新梅毛新梅医生主任医师
只有对症治疗
患者
可以，您在妇幼保健院吗。
患者
我最近在老家，
患者
您先给我大概描述一下
毛新梅毛新梅医生主任医师
没有特效，发育迟缓只能康复，但肯定不会是正常的
患者
我很着急
患者
那他一辈子就发育迟缓了
毛新梅毛新梅医生主任医师
是的
毛新梅毛新梅医生主任医师
不会是正常孩子
患者
牙齿会好吗，换牙以后
毛新梅毛新梅医生主任医师
会好的
患者
对他身体还有什么影响，其他身体疾病
患者
他现在和同龄孩子差距不是很大，以后会不会越来越大。会不会有智商停滞不前这种呀
毛新梅毛新梅医生主任医师
********综合征(******** ********，DGS)，是一种耳畸形相关的先天性多系统异常综合征，由**医生****** ********于1965年首先描述并报道了该疾病的特征而命名。DGS属于22q11.2微缺失综合征(22q11.2 ******** ********，22q11.2DS) 的一种，因患者常伴**脏、腭部**面畸形，又俗称“腭心面综合征”。在新生儿中的发病率约为1/1000-4000，无性别差异**************。
毛新梅毛新梅医生主任医师
临床表型： DGS临床表型多样，患者症状也轻重不*****脏：圆锥动脉干畸形(主动脉弓断离、*存动脉干、法洛四联症、肺动脉闭锁合并室中隔缺损、大血管转位****尖瓣闭锁。 颅面：唇腭裂、耳廓畸形、眼裂下斜、眼距宽、斜视、鼻畸形、上下颌骨发育不良、面部不对称。 免疫：胸腺缺失或发育不全、免疫力低下，患者易受感染(以呼吸道､消化道､泌尿系统及皮肤感染多见)。 内分泌：甲状旁腺功能不全、低钙血症、生长激素缺乏。 生长发育：身体发育迟缓、神经发育不良、精神发育异常。 其他：骨畸形、肾脏畸形、消化道畸形、喉气管畸形、听力受损(传导性聋多见，部分混合性聋或感音神经性聋)。
毛新梅毛新梅医生主任医师
认知与精神异常 学习障碍、认知异常、精神分裂危险增高通常是腭心面综合征患者的伴随症状, 其中 35%可以发展为精神分裂,成为精神分裂症的第二大致病因素。注意力缺陷或多动症是综合征中最常见的精神错乱表现。成年患者中,强迫症发病率较高,占 32.6%; 之后近 30%的患者表现为精神分裂。精神异常可表现为焦虑、抑郁、强迫等。而 92.3%的患者有智力障碍
患者
好的，您在妇幼保健院是吧。我会带孩子过来的
毛新梅毛新梅医生主任医师
这个疾病相关表现，您看看
毛新梅毛新梅医生主任医师
北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院，*******
毛新梅毛新梅医生主任医师
别跑市妇幼，我们是区妇幼
患者
我知道这个医院，是小儿内科
患者
好的
毛新梅毛新梅医生主任医师
新生儿疾病筛查门诊
毛新梅毛新梅医生主任医师
和儿科在一起
患者
👌🏻
毛新梅医生的问诊记录
接诊医生
毛新梅
毛新梅主任医师

宁夏回族自治区妇幼保健院 小儿内科

擅长: 小儿感冒，黄疸，乳糖不耐受，小儿腹泻，幼儿急诊，湿疹，过敏，荨麻疹，苯丙酮尿症，甲减，先天性肾上腺皮质增生症，蚕豆病，遗传代谢病，甲基丙二酸血症，儿童保健，儿童营养。

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毛新梅
毛新梅
主任医师

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宁夏回族自治区妇幼保健院 小儿内科