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断掌与唐氏综合征的诊断关系
疾病详情
宝宝两个月大，手掌断掌，担心是否与唐氏综合征有关。患者女性3个月
医生建议
唐氏综合征不能仅凭断掌诊断，但需要关注。孕期已做筛查，无需额外染色体检查。正常进行儿童保健，关注宝宝头围发育。孕期孕酮低，已做相应检查，无需额外担忧。
周海医生和患者的交流
患者
医生，我宝宝的手掌是断掌，我想知道这会不会是唐氏综合征的表现？
周海医生副主任医师
断掌本身不能直接诊断唐氏综合征，但确实需要进一步观察。您宝宝现在两个月大，您孕期有做过唐氏筛查吗？
患者
做过，验血和穿刺都做了，是在县妇幼做的，应该是二甲单位。
周海医生副主任医师
县妇幼的唐氏筛查一般不会有误差，您孕期初期孕酮低，所以做了这些检查。现在您担心的是宝宝的手掌和头型问题，对吗？
患者
是的，我妈妈在网上看到断掌和唐氏综合征有关联，我很担心。
周海医生副主任医师
从照片来看，宝宝的面容和头型看起来都正常。唐氏综合征可能出现的头围偏小，但仅凭照片无法确定。
患者
那我现在需要做染色体检查吗？
周海医生副主任医师
目前没有必要，正常进行儿童保健检查即可。唐氏筛查已经覆盖了大部分风险，您不用担心。
患者
好的，谢谢医生，我会放心一些了。
周海医生副主任医师
不客气，祝您和宝宝健康。
周海医生的问诊记录
接诊医生
擅长: 儿童先天畸形、骨病及骨创伤的诊治：髋关节脱位、足畸形、骨折、肌性斜颈、并指多指畸形、 股骨头坏死、骨髓炎、脊柱侧弯、脊柱骨折、先天性骨与关节畸形、小儿脑瘫、化脓性关节炎、 先天性膝关节畸形、各种骨病、疼痛、臀肌挛缩症、腘窝囊肿。
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周海
副主任医师
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重庆医科大学附属儿童医院 小儿骨科