疾病详情
怀孕28周，曾引产一胎心脏畸形胎儿，现担心胎儿有遗传性疾病，已做SMA检查，考虑无创DNA检测。患者女性24岁
医生建议
SMA检查结果提示风险不大，但建议进行羊水穿刺确诊心脏问题。建议到遗传科咨询，评估风险，关注生活健康，保持良好心态。
沈霞医生和患者的交流
患者
孕妇sma外显7子杂合性和纯合性缺失
沈霞医生副主任医师
您好，非常高兴由我为您提供医疗咨询服务，请稍等，我正在详细阅读您的病情描述。
沈霞医生副主任医师
请把报告单发给我看一下
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
这个会遗传这个胎儿吗？
沈霞医生副主任医师
您多少周了？
患者
现在28周了
沈霞医生副主任医师
这个报告多少周做的？
沈霞医生副主任医师
您家族有这个病史吗？
沈霞医生副主任医师
您这个报告的结论是没有异常的
沈霞医生副主任医师
除非有基因突变是无法定论的
沈霞医生副主任医师
您那边是常规做这个检查，还是因为您有高危因素才做这个检查？
患者
建档的时候做的
患者
去年引产过一胎心脏畸形
沈霞医生副主任医师
哦哦，是这样啊
沈霞医生副主任医师
那您做羊水穿刺了吗？
患者
羊水穿刺我男朋友说有风险他不给做
患者
做了无创
沈霞医生副主任医师
您发给我的检查报告是针对:SMA——通俗的说就是渐冻症的检查，胎儿心脏畸形是另外一种情况了。目前您的sma报告提示患渐冻症概率不大，我给的结论是这样。
患者
那我男朋友他要去检查这个吗？
沈霞医生副主任医师
无创DNA查的项目比较局限，而且只是一个筛查。您有过高危病史，应该在18到23周做一个羊水穿刺，这样安全一些。因为羊水穿刺是可以确诊基因有没有问题的
沈霞医生副主任医师
胎儿羊水穿刺中，如果胎儿有SMA基因异常，就可以明确诊断了。
沈霞医生副主任医师
就算查您的SMA，爸爸的sma，最终需要的结论是孩子正不正常啊
沈霞医生副主任医师
他爸爸家有渐冻症的家族史吗？
沈霞医生副主任医师
还是建议您们到专业的遗传科再看一下。
患者
没听过他们家有这个家族史
沈霞医生副主任医师
那干嘛一直纠结这个sma检查呢
患者
看百度的
沈霞医生副主任医师
嗯嗯，可以理解您们的焦虑
沈霞医生副主任医师
但应该听取给您接诊产检时医生的建议
沈霞医生副主任医师
这是我给您们的建议
患者
好的，谢谢
沈霞医生副主任医师
好的，不客气哈
沈霞医生副主任医师
希望我的建议能够帮助到您，非常感谢您的信任！请对话结束后对我的服务作出评价，祝您生活愉快，再见！
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沈霞
副主任医师
已认证
第二师库尔勒医院 产科