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母亲有***舞蹈症 儿子***舞蹈症基因检测正常但是全外显基因检测报告显示有脊髓小脑共*失调 想咨询一下这种情况是怎么回事
疾病详情
我母亲被诊断为亨廷顿舞蹈症，做了全外基因检测，显示有htt基因变异和脊髓小脑性共济失调的点突变，是否影响生育？患者男性31岁
医生建议
根据检测结果和CT影像，母亲的亨廷顿舞蹈症基因变异可能是良性的，不会对生育造成直接影响。建议定期复查，避免过度劳累，保持良好的生活习惯。如有需要，可以考虑调整用药方案，改善症状。
黄越医生和患者的交流
患者
母亲有亨廷顿舞蹈症 儿子亨廷顿舞蹈症基因检测正常但是全外显基因检测报告显示有脊髓小脑共*失调 想咨询一下这种情况是怎么回事
黄越医生主治医师
您好
黄越医生主治医师
母亲做了全外吗？
黄越医生主治医师
是否也携带导致脊髓小脑性共*失调的基因
患者
没有
患者
我们在*****那里做的***
患者
您可以帮忙看一下全外的检测报告嘛
患者
马医生那里说这个没事 但是我有点不放心 涉及到以后要小孩
患者
全外显不是在**做的 是单独在***这边做的
黄越医生主治医师
需要看原始数据，您能让基因检测公司的人联系给我团队吗？
黄越医生主治医师
尹大夫 ***********
黄越医生主治医师
需要看原始数据，您能让基因检测公司的人联系我们，将原始数据给我团队的尹大夫吗？
患者
报告我没发全 报告里应该有原始数据
患者
我能**下微信嘛
黄越医生主治医师
看了，没有，加和我团队尹医生联系吧
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
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患者
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患者
这个应该是原始数据吧
黄越医生主治医师
母亲有***舞蹈病的htt基因变异，也有脊髓小脑性共*失调的点突变，这样的话，我们就需要了解一下母亲目前的情况，看看这个点突变是否在疾病的发生中，起到了很大的作用。
患者
这个需要我们怎么检查才能判断是否有共*失调啊？
患者
因为她现在舞蹈症的表现很明显 总是不由自主的动
患者
那他这个共*失调是哪个型啊？
黄越医生主治医师
母亲也做一下基因检测
患者
那这个是什么型的共*失调
患者
是19型嘛呢
黄越医生主治医师
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黄越医生主治医师
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黄越医生主治医师
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黄越医生主治医师
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黄越医生主治医师
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黄越医生主治医师
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黄越医生主治医师
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黄越医生主治医师
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黄越医生主治医师
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黄越医生主治医师
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黄越医生主治医师
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黄越医生主治医师
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黄越医生主治医师
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黄越医生主治医师
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患者
医生 也就是说我们再做一个他妈妈的脑核磁 如果她妈妈脑核磁显示没有小脑萎缩 这个基因变异点就是良性的对嘛？
黄越医生主治医师
可以这么理解，除非妈妈是舞蹈病晚期，全脑都受累了
患者
那怎么才能看出来是全脑受累 还是共*失调引起的呀
患者
如果是全脑受累我们还应该做什么才能判断出有共*失调
患者
前段时间 在当地的县城做过ct 说有慢性的脑血栓
患者
舞蹈症从发病到现在大概有6年的时间了 这个发病时间算晚期嘛？
黄越医生主治医师
先做了头核磁，再带妈妈来我门诊。我每周三下午出诊，神经内科26诊室。来了以后，我给加个号就是
黄越医生主治医师
有头CT结果也行，因为总动，也许做不了头核磁
患者
好的
患者
稍后我让家里把ct结果发给您看一下可以吗 这个是在县城医院做的 我也不确定是不是三甲医院
患者
前段时间我们去**了，当时在天坛医院没找到您的号就去了宣武
患者
只能我们开车过去 患者坐不了飞机高铁 如果ct能判定是否有共*失调就尽量不折腾患者
患者
我问问家里能不能找到报告了 能的话发给您
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
您看一下
患者
她这个做的应该是核磁
黄越医生主治医师
报告没有说存在小脑萎缩
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
医生您好 那这个影像表现中我画红色圈这个位置 是什么意思呀
患者
因为这个核磁当时是因为老人吃了舞蹈症的药有流口水的副作用才去做的核磁，下面的诊断应该是针对慢性脑血栓的
黄越医生主治医师
这是***病的改变，小脑没有萎缩，故那个基因变异是良性的。 祝贺您了
患者
*好了 医生
患者
感谢感谢
患者
那我俩可以正常要小孩了嘛？
患者
本来想着如果是致病的基因 我俩就不要孩子了 也不遭做试管的那个罪了 领养一个得了
患者
医生如果我们想去您那里看***舞蹈症，也可以到门诊找您加个号吗？因为我们在宣武医院开的药没啥效果，也想再去找您看一下
黄越医生主治医师
可以直接来加号就好
患者
感谢您了
患者
要孩子的时候可以正常要了吧
黄越医生的问诊记录
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黄越
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首都医科大学附属北京天坛医院 神经内科