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你好，丙酸血症
疾病详情
孩子被诊断为矮小症，生长激素治疗无效，基因检测发现丙酸血症，担心肝功能受损。患者男性12岁
医生建议
丙酸血症可能需要药物治疗和生活方式调整，建议孩子来医院进行全面评估，以制定个体化治疗方案。注意饮食均衡，避免高脂肪、高糖食物，加强运动。
顾广祥医生和患者的交流
患者
你好，丙酸血症
顾广祥医生副主任医师
丙酸血症，有反复发作吗？
患者
刚发现
患者
不知道
患者
就是身材矮小检查的
患者
打****没有效果
患者
查了一下基因
顾广祥医生副主任医师
可以查查有没有乳酸升高什么的
顾广祥医生副主任医师
身材矮小到什么程度？
患者
********
患者
现在151
患者
父亲174.5母亲150
患者
现在主要是基因检测有问题
患者
您帮我看看检测报告，帮我分析一下
顾广祥医生副主任医师
有基因问题呀，但是也要看有没有临床症状
患者
我这个到什么程度了
患者
都有什么症状
患者
都需要什么检查
患者
您需要看什么报告单
顾广祥医生副主任医师
血氨，乳酸？
患者
查这个是要确诊什么吗？
患者
要通过什么检查血氨，乳酸
顾广祥医生副主任医师
看你有没有症状呀，需不需要处理
患者
都看那些症状
患者
你说，我看报告，有的我拍照给您
顾广祥医生副主任医师
有很多，主要是高血氨和乳酸高有关，所以看看你小孩有什么症状
患者
就是身材矮小点，打的****，没有效果，最后查的dna
患者
血氨，乳酸查什么项目
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
孩子面黄肌瘦，从小食欲不振，身高不达标，被医生诊断为矮小症。从小很少吃早饭，睡眠每天都不*够。 打了****也没有效果。 今年夏天吃了一个多月调理脾胃的*药，目前饭量可以，但是身高还是不长。 最近查了基因，发现是丙酸血症。没有发作过。但是我担心会不会肝已经被损伤了，因为面色老是黄的，他肤色又黑，整个脸色不好看，不像别的孩子白白嫩嫩。
顾广祥医生副主任医师
你这个症状，可能跟丙酸血症不一定有关系
顾广祥医生副主任医师
如果你担心的话，最好过来看一下
患者
我目前想要了解： 1、这个丙酸血症是不是就确诊了？ 2、从目前的检查结果看，肝有没有问题？ 3、还需要做别的检查吗？ 4、假如确诊，我需要怎样治疗，并避免以后发作？
顾广祥医生副主任医师
这个不是一两句话能说清楚的，建议你去医院看一下小孩情况
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接诊医生
擅长: 1.儿童肝移植（活体肝移植、劈离式肝移植、DCD肝移植）治疗胆汁淤积性肝病包括胆道闭锁、胆汁淤积症、PFIC等，代谢性肝病包括wilson病、甲基丙二酸血症、丙酸血症等； 2.成人肝移植（DCD肝移植、活体肝移植）治疗肝恶性肿瘤、肝硬化、急性肝功能衰竭等； 3.精准肝切除治疗原发性肝癌、结直肠癌继发转移性肝癌、肝血管瘤，胆囊癌，肝门部胆管癌，胆管下端癌，肝内胆管细胞癌，先天性胆管囊肿，胆囊息肉，胆囊结石，肝内胆管结石，胆总管结石等
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顾广祥
副主任医师
已认证
中山大学孙逸仙纪念医院 肝胆外科