你好，我想咨询丙酸血症有关的问题

孩子面黄肌瘦、矮小，诊断为丙酸血症，担心肝损伤。寻求进一步检查和治疗的建议。患者男性12岁

建议：丙酸血症是一种遗传性疾病，治疗目标为控制病情、减少并发症。完善血常规、尿酮体、生化、血气分析检查和串联质谱等以明确诊断。治疗时减少蛋白摄入，保证能量补充，加左卡尼汀促进代谢。生活中需注意饮食调整，定期随访，以便及时调整治疗方案。