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新生儿串联质谱c5/c3偏低0.003

疾病详情

宝宝检测报告显示C5/C3比标准值低,C3/C2高,疑似甲基丙二酸血症。患者男性11天

医生建议

甲基丙二酸血症确诊需结合临床表现和基因检测结果,目前指标变化不严重,建议定期复查。生活上注意营养均衡,避免过度劳累。若担心病情,可进行基因检测,父母需进行基因验证。

王寿懿医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
新生儿串联质谱c5/c3偏低0.003
王寿懿王寿懿医生副主任医师
请上传完整检测报告,谢谢
患者
内容因涉及隐私无法展示
王寿懿王寿懿医生副主任医师
请问宝宝目前有什么不舒服吗?
患者
没有发现不舒服,请问医生是甲基丙二酸血症吗
王寿懿王寿懿医生副主任医师
是否确诊这个病需要综合临床表现和基因检测结果
王寿懿王寿懿医生副主任医师
目前这份报告还不能确定有什么问题建议定期复查
患者
只有两项不合格,C5/C3比标准值低0.003,C3/C2高0.06
患者
严重吗?主任
王寿懿王寿懿医生副主任医师
是啊,目前可以观察一下,因为这些指标收到很多因素影响的
王寿懿王寿懿医生副主任医师
一次结果不能说明什么问题
患者
酸血症确诊标准是什么?主任
王寿懿王寿懿医生副主任医师
酸血症是什么意思?
患者
甲基丙二酸血症,的确诊标准是什么?主任
王寿懿王寿懿医生副主任医师
这个病属于遗传病
王寿懿王寿懿医生副主任医师
临床表现有恶心,呕吐,智力障碍等
患者
C5/C3比标准值低0.003,C3/C2高0.06,这两个指标不合格,很严重吗?主任
王寿懿王寿懿医生副主任医师
不严重
王寿懿王寿懿医生副主任医师
定期复查即可
患者
主任,谢谢您,我最后一个问题,就是想请问一下,甲基丙二酸血症复查***过哪些指标可以确诊?谢谢
王寿懿王寿懿医生副主任医师
这个病要有症状才怀疑,如果你很担心,可以做基因检测
患者
给孩子做基因检测?还是父母双方都做基因检测?主任
王寿懿王寿懿医生副主任医师
主要是孩子的,父母也需要验证基因
患者
收到,谢谢主任,先不打扰了,谢谢
王寿懿王寿懿医生副主任医师
希望我的建议能够帮助到您,非常感谢您的信任!请对话结束后对我的服务作出评价,祝您生活愉快,再见!
接诊医生
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王寿懿
王寿懿
副主任医师

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武汉大学中南医院 小儿内科