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胎儿发育咨询
疾病详情
胎儿股骨短小，怀疑遗传性软骨发育不全，寻求医生建议。患者男性30岁
医生建议
建议进行羊穿和外显子测序以检测软骨发育不全，注意补充含钙食物，定期产检。
耿慧珍医生和患者的交流
患者
胎儿发育咨询
患者
医生您好，我想咨询一下胎儿的发育情况，特别是股骨颈长的问题
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
医生在吗
耿慧珍医生主治医师
你好，在的
患者
想咨询一下胎儿的发育情况
耿慧珍医生主治医师
股骨是比较短，你们夫妻身高多高呀
患者
我170，我老婆158
患者
这种情况要怎么办
耿慧珍医生主治医师
也不算很矮
耿慧珍医生主治医师
建议做产前诊断
耿慧珍医生主治医师
看有没有基因的问题导致的软骨发育不全
患者
要做羊穿吗
患者
还是？
耿慧珍医生主治医师
是的，建议穿刺
耿慧珍医生主治医师
主要是怕软骨发育不全
患者
我们之前直接做的无创dna
耿慧珍医生主治医师
无创查不出来的，要做外显子测序才行
耿慧珍医生主治医师
普通的染色体和基因芯片查不出来
耿慧珍医生主治医师
软骨发育不全有一种分型预后不好
患者
做哪个检查对胎儿影响较小
患者
现在做还是可以多吃一些含钙的食物，等小排畸再看看？
耿慧珍医生主治医师
建议现在多，因为结果要一个月才出
耿慧珍医生主治医师
怕后面来不及做了
耿慧珍医生主治医师
建议现在做，因为结果要一个月才出
耿慧珍医生主治医师
宝宝的其他经线已经超过平均线了，其他相对于股骨来说是已经很大的了
患者
好的
患者
谢谢医生
耿慧珍医生主治医师
不客气
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耿慧珍
主治医师
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中山大学附属第一医院 产科