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疾病详情
肾功肌酐升高，肾活检报告显示可疑变异基因，询问常染色体显性遗传与肾衰风险。患者男性28岁
医生建议
疾病：考虑为Alport综合征或良性家族性血尿，需结合肾活检和基因检测结果。治疗：目前尚无特效治疗，需控制血压、蛋白尿和血肌酐，避免使用肾毒性药物。生活建议：低盐、低蛋白饮食，避免劳累，定期复查肾功能和尿常规，保持乐观心态。
医生和患者的交流
患者
您好，我是肾内科房医生，非常高兴由我为您提供医疗咨询服务。请问是您本人就诊还是代人问诊？
医生
请问您有什么需要咨询的医学问题？
患者
本人
患者
这个病如果是常染色体显性遗传的话是不是不容易肾衰？
医生
我没*明白您的意思
医生
患者目前多大，尿检如何
医生
肾功肌酐高吗
医生
有无高血压，是否合并肉眼血尿过
医生
家族中有几代了
医生
是否做过肾穿刺活检和基因筛查
医生
是否早期肾衰这个问题比较复杂
患者
都做过的
患者
不是单纯看哪种遗传方式
患者
也要看发病时候的临床严重程度
患者
和肾活检严重程度
患者
肌酐110 肾活检电镜肾小球不够 光镜结果还好
医生
麻烦上传一下您的化验检查报告
医生
包括尿检，肾功能，肾活检报告
医生
日常血压如何
患者
个体差异性总体来说还是比较大
医生
您这个应该是常隐吧
医生
是医生告诉您常显？
医生
对 告诉我说是常显 不知道为什么
医生
肌酐1.2毫*
医生
可是上面**写的是常隐
医生
那你父母都没有病是吗
医生
24小时尿蛋白定量也不多0.49g
医生
肾活检报告有吗
患者
有 父亲查出来有点问题 但是肌酐正常的
患者
有 我来找给你
医生
这两个基因都是可疑变异
医生
还有一个良性家族性血尿，那个是常显
患者
可能医生说的时候是不是您没听清楚还是什么
患者
那我这个肾病到底是常隐还是常显呢
患者
常隐和常显如何区分呢
患者
我不*清楚那边老师怎么交代病情的
医生
单纯从报告看
医生
没发现高度致病基因
医生
可疑导致疾病的基因有两个
医生
一个是******那个基因
医生
是常隐的
患者
我问他的他当时说什么之前不管常显还是常隐都写常显 现在有所区分了 他说我这个是常显 我也不懂
患者
我问他的他当时说什么之前不管常显还是常隐都写常显 现在有所区分了 他说我这个是常显 我也不懂
医生
您除了肾的表现，有眼睛和听力异常吗
医生
如果同时有眼耳问题，倾向于考虑******
医生
没有 其他正常的很
医生
如果没有，单纯肾的表现，也可能就是良性家族性血尿那个
医生
肾活检应该也是染了IV型胶原的
患者
那我的意思我没有******？
医生
不是
医生
这个******和良性家族性血尿从机制上有IV型胶原确实的机制
医生
缺失，不是确实
患者
机制是啥意思？
医生
说白了，就类似于用毛线织围巾一样的
医生
发病机制
医生
就是发病的**机理
患者
那我有吗
医生
比如织围巾，要用毛线交叉织过去
医生
但是如果脱线了，就会不完整
医生
肾小球基底膜需要这个IV型胶原帮助组成一个完整的滤过膜
医生
如果因为基因的问题，这个IV型胶原缺失了
医生
就会导致滤过膜结构不完整，就漏蛋白和红细胞
医生
就形成血尿蛋白尿
医生
不能说没有
医生
报告是可疑变异
患者
那你的意思是我肾活检上面有这个iv胶原？ 也就是我不是iv胶原缺失？
医生
不是的
医生
您的肾活检报告应该是报告了IV型胶原是否缺失
医生
得看肾活检的报告，看病理报告怎么描述的
医生
那个是荧光报告
患者
没了 肾活检报告就这些
患者
我看出院病历的第二页写α5链是正常的
患者
那我这就是不能确诊一定就是******是吧
医生
您这个估计是荧光染色当时不确定，所以做了基因
医生
基因报告是可疑致病基因
医生
因为医学诊断也不是单纯是或否的问题
患者
那我这个严不严重呢
医生
当时肾活检α**α5链都正常
医生
所以他们进一步查了基因
患者
多久会到尿毒症？
医生
暂时还好
医生
这个没法绝对预测的
医生
一般如果肌酐开始高于正常范围的话
医生
一定会到尿毒症吗
患者
后面就会慢慢发展，比如十年以上就可能肾衰
医生
但是如果一直肌酐控制在正常范围，就能长期稳定
患者
我这已经是超出正常范围了吧
患者
上限1.24
医生
您是1.2
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