疾病详情
新生儿收到脊髓性肌肉萎缩症基因筛查异常通知，想了解相关情况及治疗方法。患者女性26岁
医生建议
建议家长尽快按照流程进行健康卡办理及线上咨询。对于脊髓性肌肉萎缩症（SMA），需进一步查基因来源和拷贝数，观察临床症状。确诊后可采用药物治疗，如鞘注诺西那生钠或口服利斯普兰等。生活中需密切关注孩子的生长发育情况，定期随访。请务必在医生指导下进行用药和生活调整。
袁睿莉医生和患者的交流
患者
孩子刚出生，收到新生儿疾病筛查中心的通知，说宝宝的脊髓性肌肉萎缩症基因筛查结果异常。
袁睿莉医生主治医师
了解到宝宝的情况后，建议尽快在**市妇幼保健院公众号办理健康卡，并进行线上咨询。这个基因筛查是基本的筛查，可能需要进一步查基因来源和拷贝数，观察孩子的临床症状。
患者
宝宝起病早的话会有什么症状呢？
袁睿莉医生主治医师
如果确诊是脊髓性肌肉萎缩症（SMA），有些早起的类型会出现运动功能发育落后。目前需要精准治疗，例如通过鞘注诺西那生钠或者口服利斯普兰等药物进行干预。
患者
收到医生的解答，心里有些底了。接下来我们该怎么做呢？
袁睿莉医生主治医师
建议按照筛查中心的流程，关注公众号并办理健康卡后进行线上咨询，了解更详细的情况。我们会根据宝宝的具体情况提供治疗和生活建议。
袁睿莉医生的问诊记录
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总交流次数
32
医生回复次数
11
患者：女 5岁
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袁睿莉
主治医师
已认证
河南省儿童医院 小儿神经内科