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SMA三型脊髓性肌萎缩症儿童治疗及预后咨询

疾病详情

孩子肢体无力,行走困难,考虑脊髓性肌萎缩症。患者男性1岁2个月

医生建议

脊髓性肌萎缩症(SMA)三型需要终身治疗,包括基因治疗和康复治疗。治疗过程中可能会有副作用,需医生评估。生活建议:保持积极心态,定期复查,加强康复训练。

施晓容医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
医生您好,我孩子肢体无力,很软,可以坐吗?
施晓容施晓容医生副主任医师
根据您的描述,孩子可能患有脊髓性肌萎缩症(SMA)。
患者
那我们一开始也担心是这个病。
施晓容施晓容医生副主任医师
是的,根据基因检测结果,初步考虑是SMA三型。
患者
那目前看孩子的情况严重吗?
施晓容施晓容医生副主任医师
如果只是行走困难,可以坐和站立,那么考虑SMA三型。
患者
那预后会怎样?
施晓容施晓容医生副主任医师
如果治疗效果好,预后会较好。
患者
目前有基因治疗的药物吗?
施晓容施晓容医生副主任医师
是的,目前有基因治疗的药物。
患者
听说需要终身服药吗?
施晓容施晓容医生副主任医师
是的,一般需要终身治疗。
患者
那一般用药要用多久?
施晓容施晓容医生副主任医师
鞘内注射或口服,鞘内注射需要每4个月一次。
患者
康复治疗也是终身吗?
施晓容施晓容医生副主任医师
是的,康复治疗也是终身的。
患者
如果治疗效果好,孩子长大后会出现坐轮椅的情况吗?
施晓容施晓容医生副主任医师
如果治疗效果好,不会倒退,会比目前情况好。
患者
他会跟正常人一样正常行走吗?
施晓容施晓容医生副主任医师
跟正常人一样可能很难,药物只是帮助他进步,肌力跟正常人一样很难。
患者
对他的智力有影响吗?
施晓容施晓容医生副主任医师
智力没有影响。
患者
康复治疗有效果吗?
施晓容施晓容医生副主任医师
有效果。
患者
注射和口服哪个效果好些?
施晓容施晓容医生副主任医师
各有利弊,需要医生评估后决定,我们这里注射多一些。
施晓容施晓容医生副主任医师
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施晓容
施晓容
副主任医师

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福建医科大学附属第一医院 小儿神经内科