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请帮我解读一下这个基因检测结果
疾病详情
孩子肢体无力，行走困难，考虑脊髓性肌萎缩症。患者男性1岁2个月
医生建议
脊髓性肌萎缩症（SMA）三型需要终身治疗，包括基因治疗和康复治疗。治疗过程中可能会有副作用，需医生评估。生活建议：保持积极心态，定期复查，加强康复训练。
施晓容医生和患者的交流
患者
请帮我解读一下这个基因检测结果
患者
请您帮我看下这个基因检测结果
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
谢谢医生 请您帮我看下
患者
内容因涉及隐私无法展示
施晓容医生副主任医师
孩子是肢体无力，很软吗？可以坐吗？
患者
大腿没力气
施晓容医生副主任医师
从基因结果看考虑SMA，就是脊髓性肌萎缩症
患者
我们一开始也是担心的这个
施晓容医生副主任医师
可以坐，但是行走困难 考虑SMA三型
患者
那么目前看他是严重的吗？
施晓容医生副主任医师
如果只是行走困难，可以坐和站立就考虑3型
施晓容医生副主任医师
预后会好些
患者
好的
施晓容医生副主任医师
目前有基因治疗的药物
患者
听说是需要终身服药的吗？
患者
一般用药要用多久？
施晓容医生副主任医师
是的，鞘内注射或者口服，鞘内注射要4月一次
施晓容医生副主任医师
终身治疗
施晓容医生副主任医师
主要是补充确实的基因
患者
好的
施晓容医生副主任医师
还要配合康复治疗
患者
好的
患者
目前的医疗水平他终生服药。等长大了会出现坐轮椅的情况吗
施晓容医生副主任医师
如果治疗效果好，不会倒退
施晓容医生副主任医师
会比目前情况好
患者
他会跟正常人一样。正常行走吗
患者
对他的智力有影响吗
施晓容医生副主任医师
跟正常人一样可能很难，就目前数据显示药物只是帮助他进步，但是肌力跟正常人一样很难
施晓容医生副主任医师
智力没影响
患者
康复治疗也是终身吗
施晓容医生副主任医师
是的
施晓容医生副主任医师
如果好些可以在家里自**复
患者
康复治疗有效果吗？
施晓容医生副主任医师
有效果
患者
注射和口服那个效果好些
患者
会出现什么副作用吗？
施晓容医生副主任医师
各有利弊，要有医生评估一下在决定，我们这里注射多
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施晓容
副主任医师
已认证
福建医科大学附属第一医院 小儿神经内科