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本人家属，目前二胎孕期，在近日的的羊穿地贫基因检测中发现异常，特咨询地贫基因缺失会造成什么影响。咨询问题如下： 1. 孩子的基因情况严不严重？ 2. 有没有可能转成重型，概率有多大？ 3. 中间型的孩子有哪些表现，普通家庭能 否负担？需不需要输血？ 4．之****
疾病详情
地中海贫血患儿父母咨询关于孩子出生后可能出现的病情及治疗方案。患者女性31岁
医生建议
病情判断：孩子是α型地贫，双重基因缺失，出生后可能出现中度到重度贫血。治疗建议：建议进行输血治疗，同时考虑骨髓移植。医生会根据孩子的具体情况制定个性化的治疗方案。生活上注意避免感染，保持健康的生活方式。定期带孩子来医院检查和治疗，及时发现问题并处理。
张永杰医生和患者的交流
患者
本人家属，目前二胎孕期，在近日的的羊穿地贫基因检测中发现异常，特咨询地贫基因缺失会造成什么影响。咨询问题如下： 1. 孩子的基因情况严不严重？ 2. 有没有可能转成重型，概率有多大？ 3. 中间型的孩子有哪些表现，普通家庭能 否负担？需不需要输血？ 4．之前网上有人说是4-14岁才会表现出 来，是不是这种基因也会这样？ 5. 男孩女孩的差异大不大？ 6. 对生长发育，身高，生育，智力有没有 影响？ 7. 哪些活动是中间型地贫孩子不能参加 的？比如，长跑？ 8. 能不能正常教育（收拾）娃儿？（老大 有高热惊厥） 9. 孕前和孕后平时需要注意些什么？10. 建议要不要留？ 11. 现在要补充些什么？目前就只吃了叶酸 和DHA。
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
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患者
主要想咨询这个小孩如果出生后，在18岁以前可能会出现什么样的情况
张永杰医生主治医师
爸爸妈妈也有地中海贫血吧？
张永杰医生主治医师
爸爸或者妈妈贫血恼火吗？
患者
就是因为父母都是地贫基因缺失者
张永杰医生主治医师
你这个娃娃是α型地贫，而且是双重缺失
张永杰医生主治医师
出生有可能是中-中度贫血
患者
双方分别是缺失，现在怀孕的这个继承了双方的缺失基因
张永杰医生主治医师
可能会中-重度贫血
张永杰医生主治医师
这种地中海贫血需要干预
张永杰医生主治医师
不会等到18岁
张永杰医生主治医师
出生后不久理论上都会出现贫血
张永杰医生主治医师
爸爸和妈妈的血红蛋白水平是多少呢？
患者
爸爸的是正常直，看不出来，妈妈的比正常值会低一些，能看出来
张永杰医生主治医师
α型地贫一般比β型恼火
张永杰医生主治医师
中-重度贫血需要输血治疗
患者
中-重度贫血需要输血治疗，这种情况，你们临床的情况怎么样？
张永杰医生主治医师
长期贫血会造成孩子发育落后，
张永杰医生主治医师
长期输血会造成肝脾肿大，铁符合过载
张永杰医生主治医师
输血都需要住院
张永杰医生主治医师
重型的地贫平均十天半个月都要输血一次
张永杰医生主治医师
每个人情况不同，有的孩子输血后能维持的久一点，有的一周都又需要输血
张永杰医生主治医师
家庭负担挺重
张永杰医生主治医师
重型和极重型需要做骨髓移植
张永杰医生主治医师
移植成功可以治愈
张永杰医生主治医师
移植就相当于重建他的造血系统
患者
**这边输血，每次大概多少钱？能报多少？
张永杰医生主治医师
输血根据孩子体重来算
张永杰医生主治医师
1单位要一千多块钱
张永杰医生主治医师
你输血还要完善输血前检查
患者
如果出现黄疸和肝脾大的情况，是否属于不可逆转，就是没办法干预治疗的情况？
张永杰医生主治医师
每次住院得三五千报销前
张永杰医生主治医师
肝脾轻度的还能恢复，硬化了就不可
张永杰医生主治医师
临床上有一些家长不愿移植，一直输血，最后形成巨脾
张永杰医生主治医师
脾脏越大，血细胞破坏的血块，输血维持的时间就越短，所以后来也有很多娃娃手术切脾了
张永杰医生主治医师
贫血会影响生长发育和智力发育，这个要看你贫血纠正的情况
张永杰医生主治医师
按时输血，不让他有中重度贫血，对生长发育影响小点，如果一直中重度贫血，会严重影响生长发育
患者
按时输血的话（没有需求的情况下），是不是又会导致肝脾大呢？
张永杰医生主治医师
出生后贫血纠正的好，**常娃娃一样养育
张永杰医生主治医师
对的，输血次数多，脾脏就会大，其实也不是完全因为输血引起的，**原因是地贫是一种慢性溶血性疾病
张永杰医生主治医师
慢性溶血，说白了就是红细胞在脾脏破坏了，**脾脏就变大了
张永杰医生主治医师
是因为他有地贫，自己产生的红细胞不断的在脾脏破坏，造成脾脏不断的增生变大
患者
高**区的脾大也是因为红细胞破坏的原因？
张永杰医生主治医师
原理差不多
张永杰医生主治医师
因为脾脏就是我们身体的一个过滤器，老化的，不合格的红细胞就在那里破坏然后回收造血原料
张永杰医生主治医师
怀孕期间也没有啥特别的，就是注意预防感染
张永杰医生主治医师
现在怀孕多少周了？胎儿大小正常不？
张永杰医生主治医师
根治需要骨髓移植，骨髓移植风险也不小，好在目前移植技术很成熟了
张永杰医生主治医师
我们科室每年差不多有五六十个地贫的娃娃做骨髓移植
张永杰医生主治医师
平均花费在20-30万
张永杰医生主治医师
保守治疗（输血对症）总花费也不比移植少
张永杰医生主治医师
这个要看具体情况
张永杰医生主治医师
比如能不能配型成功
张永杰医生主治医师
现在孕多少周了？
张永杰医生主治医师
留不留看你们权衡，能治，我们不便给出建议
张永杰医生主治医师
你看还有什么不明白的，或者要咨询的？
张永杰医生主治医师
你们的第一个孩子有地贫吗？他贫血程度如何？
患者
高**区的脾大也是因为红细胞原因，那么可以通过怎么改变或者缓解吗？
患者
现在孕多少周了？4个多月了
患者
胎儿大小正常不？目前都算是正常的
患者
前面检查的情况来看，主要就是这次地贫基因检测发现了问题
患者
你们的第一个孩子有地贫吗？有地贫基因，跟爸爸一样，携带者。他贫血程度如何？平时一般的血常规看不出来
张永杰医生主治医师
内容因涉及隐私无法展示
张永杰医生主治医师
高**区不溶血脾脏也不会增大
张永杰医生主治医师
可能有基础疾病吧？
张永杰医生主治医师
高**区指的是爸爸妈妈在高原工作？
张永杰医生主治医师
那第一个孩子是轻型的地贫
张永杰医生主治医师
第二个预计会比第一个严重，因为他有双重缺失
张永杰医生主治医师
具体有多严***出生后才能晓得
张永杰医生主治医师
你们也可以挂一个血液科线下门诊来看看
张永杰医生主治医师
多方复核，综合考虑
张永杰医生主治医师
越早**
患者
爸爸在高原工作
患者
高原这边很多人体检都会有脾大的问题，有的还有心脏大，肺大
张永杰医生主治医师
这就是了，轻型的地贫遇到感染，或者高原就会加重溶血
张永杰医生主治医师
长期贫血心脏会肥大
张永杰医生主治医师
因为贫血，心脏要多干多少活，加快周转保证机体氧气和营养供应
患者
这种情况怎么改善呢？
患者
平时多吸氧，有效果吗？
患者
就我现在怀孕的这个小孩这种类型的基因缺失情况下，一般是几岁开始会有比较明显的症状？症状中，一般以哪种症状为主？出现症状的概率怎么样的？
张永杰医生主治医师
脱离高原环境
张永杰医生主治医师
吸氧不能时时刻刻吸
张永杰医生主治医师
中重度贫血出生后就会有表现，一般人说的四五岁出现是他们能看出来的后果，都有并发症了
张永杰医生主治医师
看您还有什么问题，可以随时问
张永杰医生主治医师
可能今天的咨询有点沉重
张永杰医生主治医师
祝您放平心态
张永杰医生主治医师
认真考虑
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
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患者
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患者
最近一共做了3项检查，就是地贫基因这一项有问题，另外两项能否对地贫基因缺失情况有参考
张永杰医生主治医师
胎停过？
张永杰医生主治医师
胎停是什么情况？
患者
胎停是一胎过后，中途怀过一次，那一次只有1-2个月，就自然流了，当时我们就怀疑跟基因缺失有关系
患者
这一胎，前面也住院保过胎，现在想来，是不是也跟基因缺失情况有关系，影响胎儿发育
患者
--SEA 和﹣a37双重缺失型杂合子，每年到你们临床就诊的患者大概有多少？症状类型主要有哪些呢？
患者
临床治疗上输血还是移植骨髓？哪种多一些？大多数家庭会怎么选择？
张永杰医生主治医师
可能有很大关系
张永杰医生主治医师
重型极重型临床上比较少见
张永杰医生主治医师
大多数可能需要骨髓移植，不然预后不好
张永杰医生主治医师
一直输血只是*不得已
张永杰医生主治医师
终身这种
张永杰医生主治医师
所以临床上有合适供者，还是建议移植的
张永杰医生主治医师
有些是家庭条件不允许，有些是孩子输血时间久了并发症多，错过了移植最佳时间，移植风险过大，无奈选择保守治疗
张永杰医生主治医师
建议你们看线下专家门诊，再评估一下
张永杰医生主治医师
你们产检医师怎么给你们建议
患者
像我们这类情况，其实我们最想知道的就是，比如100个出生的，到后来有多少会出现症状？多少不会出现症状？多少症状比较严重？但是目前我们咨询的情况来看，没有这方面的数据。
患者
能不能查到这方面的数据呢？
患者
有没有人做过研究调查？
患者
目前感觉，产前和产后数据脱节了
张永杰医生主治医师
我只能回答这种基因型出生后起码是中度贫血，重型极重型可能性大
张永杰医生主治医师
基因型基本确定出生后的临床表现
张永杰医生主治医师
因为出生后问题严重的都会来就医，不*严重的，家长又粗心的会等娃娃比较恼火了才来，这也是为啥有的人说孩子大了才会表现出来
患者
***，我们线下过来咨询，你们那边有专家可以推荐下吗？今天能不能加号？
患者
或者说找你方便吗？
张永杰医生主治医师
**教授，或者**教授
张永杰医生主治医师
她们看过很多
张永杰医生主治医师
提前网上约
张永杰医生主治医师
或者微信公众号搜我们医院，网上医院问诊
张永杰医生主治医师
你网上问吧
张永杰医生主治医师
今天温贤浩老师还有余号
张永杰医生主治医师
你挂她线下吧
张永杰医生主治医师
今天去看了吗？
张永杰医生主治医师
生出来中间型可能性大，不排除重型
张永杰医生的问诊记录
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总交流次数
89
医生回复次数
47
患者：男 6岁
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张永杰
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