疾病详情
孩子疑似先天性肾上腺皮质激素症，已进行部分检查，等待基因检测结果。患者女性11个月18天
医生建议
病情判断：根据目前的检查和医生描述，怀疑孩子可能患有先天性肾上腺皮质激素症。基因检测结果将是最终确诊的关键。
治疗建议：如确诊为先天性肾上腺皮质激素症，治疗可能需要长期用药。等待基因检测结果后，根据医生建议进行规范治疗。注意孩子的情绪变化，避免过度波动影响病情。
张泽佳医生和患者的交流
患者
先天性肾上腺皮质增生症能治好吗
张泽佳医生副主任医师
您好，我是儿科张泽佳医生。非常高兴由我为您提供医疗咨询服务。
张泽佳医生副主任医师
一般来讲治不好只能维持。
患者
一辈子都需要吃药维持吗？
张泽佳医生副主任医师
是。
患者
没有完全治愈的可能性吗
张泽佳医生副主任医师
没有。
患者
是否不需要等到最终的基因检测结果就可以确诊了呢？
张泽佳医生副主任医师
你有没有检查酶？
张泽佳医生副主任医师
最终确诊建议还是依靠基因的。
患者
酶指的是什么检查啊？
张泽佳医生副主任医师
一般可以查酶的活性的。
患者
今天检查了电解质，促肾上腺皮质激素，还有**，****，*******
张泽佳医生副主任医师
对这些怎么样？
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
内容因涉及隐私无法展示
张泽佳医生副主任医师
你这个还是有点意义的，等等基因的检测结果出来吧。
患者
促肾上腺皮质激素272
患者
也就是说现在仅凭这些检查还不能最终确定就一定是先天性肾上腺皮质激素症吗？
张泽佳医生副主任医师
一般来讲这样子的话只能是怀疑，确诊的话一般是靠基因来检测的。
患者
还有一个17羟的**测定结果还没出
张泽佳医生副主任医师
但是在以前没有经营这个手段的时候，我们靠这些酶类就能确诊了。
张泽佳医生副主任医师
等等吧，最后你说的这个是最关键的。
患者
是这个病症的可能性有多大呢
张泽佳医生副主任医师
等等吧，等最后的这个17的结果出来再说。
患者
17羟的是最关键的吗？
患者
今天医生看了这三个报告让住院治疗
张泽佳医生副主任医师
住吧，孩子应该有别的表现吗？有没有脱水的表现？
患者
说的已经确定是了，基因检测只是确定是哪一种分支
患者
没有脱水没有拉肚子
张泽佳医生副主任医师
那你就是了。
患者
也没有呕吐
张泽佳医生副主任医师
那就住院，如果没有脱水的话就查电解质，可以用**。
患者
您刚刚不是说还要等待最后一项结果吗
患者
电解质查了
张泽佳医生副主任医师
但是你现在也可以进去开边治疗边等待结果。
患者
所以有没有最后的结果都基本上是这个病了是吗
张泽佳医生副主任医师
你可以先开始治疗，不影响的。
患者
17羟的结果和基因检测的结果哪个最**呢
张泽佳医生副主任医师
都**。
患者
我已经买了药了，没有让孩子住院
患者
所有的检查里面就剩最后两个还没出结果的最**是吗
张泽佳医生副主任医师
你等完结果再说吧。
张泽佳医生副主任医师
你电解质的结果出来了没？我看一眼。
患者
内容因涉及隐私无法展示
张泽佳医生副主任医师
这个建议住院了。
患者
抽血时孩子的情绪特别激动会影响结果吗
患者
但是这个没有高多少啊
张泽佳医生副主任医师
这个一般不会
张泽佳医生副主任医师
那也是高了
患者
吃药可以控制吗
张泽佳医生副主任医师
后期是要控制，但是像你这种电解质已经异常的话，肯定是要住院的。
患者
**，谢谢您。
张泽佳医生副主任医师
不客气
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张泽佳
副主任医师
已认证
大同市第一人民医院 小儿内科