遗传性肾病Alport综合征的诊疗咨询-京东健康

疾病详情

遗传性肾病Alport综合征患者咨询治疗与遗传问题。患者男性28岁

就诊科室：肾病内科

医生建议

建议：遗传性肾病Alport综合征需长期用药控制，定期到医院复诊，根据检查结果调整治疗方案。注意保持健康的生活方式。关于遗传问题，后代发病与否及病情轻重受多种因素影响，具体遗传情况需咨询专业医生。注意事项：规范治疗，避免乱用药，尤其不明成分的偏方需警惕。

本站内容仅供医学知识科普使用，任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断，请谨慎参阅。

问答详情

问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

患者

医生，我基因诊断出患有遗传性肾病Alport综合征，请问如何治疗？

医生

目前的药物是针对你的病情的基础治疗，用完后需要复查尿液，包括尿常规和尿蛋白定量。你的遗传方式不算严重，属于慢性病范畴，需要长期用药控制。

患者

请问药物快吃完了，复查后如果继续用药，还需要调整药物吗？这个病会遗传给下一代吗？长期用药控制的话，病情最终会如何发展？

医生

药物需要根据复查结果进行调整。Alport综合征确实会遗传，但后代发病与否及病情轻重受多种因素影响。你的基因可能来自父母双方。长期用药控制可以延缓病理发展进程，但病情最终发展受个体差异、治疗反应等多因素影响，不一定都会演变成肾衰竭。建议遵循医嘱，规范治疗，同时保持健康的生活方式。

患者

那我在线上通过图文问诊继续拿药的话，还需要去医院复诊吗？

医生

线上拿药期间也需要定期去医院复诊，以便医生了解你的病情进展和药物效果，从而调整治疗方案。

相关问诊

孩子患有肾病，询问医生用药对肾脏的影响及注意事项。

就诊科室：药剂科

总交流次数：15

医生建议：儿童肾病用药需注意肾影响，建议饮食清淡，多喝水，遵医嘱用药，如有不适及时就医。

查看详情

儿童慢性肾病，水肿、蛋白尿，咨询用药及生活建议。

就诊科室：药剂科

总交流次数：39

医生建议：慢性肾病治疗需对症用药，如参苓白术散可配合使用。生活上应注意饮食营养、戒烟酒、避免辛辣，适当锻炼，充足睡眠。

查看详情

10岁女孩有尿床和漏尿症状，曾服用补肾药物效果不明显。

就诊科室：药剂科

总交流次数：28

医生建议：尿床可能是肾气不足引起的，建议使用缩泉丸治疗，注意饮食和生活习惯，避免辛辣、生冷、油腻食物。六味地黄丸不建议使用。用药期间如有不适，请及时就诊。

查看详情

文章 “Alport综合症”的筛查与诊断

Alport综合症即眼-耳-肾综合征，是由于胶原 IV 基因 COL4A3、COL4A4 和 COL4A5 突变导致的肾小球、耳蜗和眼基底膜的遗传和表型异质性疾病，可通过 X 连锁、常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传。是最为常见遗传性肾炎中的一种。该病遗传与性别有关，父病传女不传子，母病传子也传女。患者终生罹患肾衰竭、感音神经性耳聋和眼部异常的风险很高。 “Alport综合症”的筛查与诊断 1. 主要表现为持续性肾小球性血尿或血尿伴蛋白尿的患者，具有以下任一条即可疑诊Alport综合征：（1）Alport综合征家族史；（2）无明显其他原因的血尿、肾衰竭家族史；（3）耳聋、圆锥形晶状体或黄斑周围斑点状视网膜病变。 2. 主要表现为持续性肾小球性血尿或血尿伴蛋白尿的患者，符合以下标准任一条即可确诊Alport综合征：（1）肾小球基底膜（GBM）Ⅳ型胶原α3、α4、α5 链免疫荧光染色异常或皮肤基底膜（EBM）Ⅳ型胶原α5链免疫荧光染色异常；（2）肾组织电镜示GBM致密层撕裂分层；（3） COL4A5 基因具有一个致病性突变或COL4A3 或者COL4A4基因具有两个致病性突变。尿液分析是 Alport 综合征的有效的筛查方法。每当有患者诊断出 Alport 综合征时，建议家庭成员行尿液分析化验进行筛查。哪些时候建议行基因检测？（1）出现感音神经性耳聋、前圆锥形晶状体、眼底黄斑周围点状和视网膜赤道部视网膜病变、斑点状视网膜病变；（2）家族中有慢性肾脏病、肾功能衰竭、与慢性肾脏病相关的耳聋；（3）肾脏活检：肾小球基底膜变薄；特征性肾小球基底膜增厚、分层；激素抵抗性局灶节段性肾小球硬化；阴性或非特异性常规免疫荧光等。

赵云松

主任医师

云南省滇南中心医院

351 人阅读

查看详情

文章遗传性肾炎患者能否使用奥利司他减肥？

我坐在电脑前，手指在键盘上停滞不前。屏幕上显示着“京东互联网医院”的标志，我的心跳加速，仿佛能听到它在胸腔里怦怦作响。作为一名遗传性肾炎患者，我对自己的身体状况始终保持警惕。最近，体重的增加让我开始担心，于是，我决定向这位全职医生寻求帮助。 “您好，我是京东全职医生，非常高兴由我为您提供医疗咨询服务。”医生的声音温和而专业，打破了我内心的紧张。我们开始了对话，我向他描述了自己的身高体重，听着他分析我的体质指数时，我的心情变得复杂起来。偏重的体型意味着我需要采取行动了。 “不建议使用奥利司他。”医生的建议让我有些失望。我曾经听说过这款药物可以帮助减肥，但现在看来，它并不适合我。医生解释说，奥利司他的副作用很大，特别是对于肾炎患者来说，风险更高。我开始理解为什么医生会反对我使用这款药物。 “那医生还有别的减肥方法？”我问道，希望能找到一个更安全的解决方案。医生给了我一些建议，包括合理饮食和适量运动。他详细地解释了每日应该摄入的主食和蔬菜的量，并强调了减少脂肪摄入的重要性。我认真地听着，心中暗自下定决心要改变自己的生活方式。 “运动疗法的总原则是‘循序渐进、量力而行、持之以恒’。”医生的话语让我想起了我曾经的懒散生活。是时候改变了。我决定每周至少进行150分钟的运动，分为3到4次，每次持续20到30分钟。医生还提醒我，运动后的心率不应超过（170-年龄）次/min，这样才能确保安全。结束咨询后，我感到一丝轻松。虽然我不能使用奥利司他，但我有了更好的方法来管理自己的体重。回想起这次咨询，我意识到健康问题不能被忽视。幸好我在京东互联网医院咨询过，病情才没有加重。大家如果有这样的情况，又没时间去医院挂号看病的话，京东互联网医院真的是性价比最高的选择。健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

AI医疗先锋

35 人阅读

查看详情

文章阿波特综合征：病因、症状、治疗及预防

阿波特综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要特点为出血性肾炎、神经性耳聋和眼部异常。该疾病由常染色体显性遗传引起，通常由于先天酶系统的缺乏而导致毒性代谢产物累及肾脏和耳蜗。眼部特征包括双眼发病、视力下降、近视、斜视、晶状体前面中央区局限性向前方突出、部分性白内障、先天性和少年性白内障、球形晶体、后圆锥状晶体、核性、后极部晶体混浊、自发性晶体破裂、眼球震颤、圆锥形角膜、角膜青年环、角膜色素沉着、假性视神经炎、白点状视网膜病变、类似青年性黄斑变性的视网膜病、视网膜发育不全、视网膜脱离、黄斑变性及视乳头玻璃疣等。全身特征包括家族遗传性的肾脏病、血尿、蛋白尿、早期肾功能保持正常但随后逐渐发展、反复发作可出现高度水肿、高血压、肾功能障碍、贫血，进行性神经性耳聋，实验室检查可见明显的尿变化，如蛋白尿、红细胞、白细胞、管型，贫血、血尿素氮和肌酐增高，肾活体组织检查显示为混合型肾炎并证明有泡沫细胞，而后者对本征具有特异性诊断价值。治疗方面，内科肾病治疗为主，眼科对症治疗。如视力甚差，晶体完全混浊，可考虑白内障手术治疗，但必须是在全身状况良好的情况下进行。对单纯圆锥角膜、隐形软性接触镜不能矫正视力时，才可争取角膜移植手术。

医疗之窗

54 人阅读

查看详情

快速问医生

推荐医生

李苹

主治医师

肾病内科

三甲

潜江市中心医院

肾功能异常(3例) 高尿酸血症(2例)

专业擅长：肾小球疾病（急性及慢性肾炎，肾病综合征，紫癜性肾炎，IgA肾病等）、间质小管性疾病（急性及慢性间质性肾炎）、肾性血尿、难治性肾盂肾炎、泌尿系感染，糖尿病肾病，高血压肾病，急性及慢性肾功能不全，高尿酸血症，肾结石等疾病的诊断与治疗。

好评率：100% 接诊量：1130

王辰

主治医师

肾病内科

三甲

北京大学第一医院

高血压(1例)

专业擅长：急性肾损伤、慢性肾脏病、ANCA相关血管炎

好评率：99% 接诊量：187

朱新旺

主治医师

肾病内科

三甲

中国医科大学附属第一医院

泌尿系感染(1例)

专业擅长：主要研究方向：腹膜透析临床及基础研究，并发症的防治。血液净化相关手术的持续质量改进。完成各方式腹膜透析手术500余例，将术后机械性并发症降低至2%。血液透析导管通路手术1000余例。擅长：蛋白尿、血尿、肾功不全的诊治。各方式腹膜透析手术、长期管理及腹透管漂管、堵管等并发症的处理。急慢性肾功能不全、肾衰竭、肾性贫血、肾性骨病；原发性、继发性肾小球肾炎、肾病综合征、糖尿病肾病、高血压肾病、膜性肾病、IgA肾病、轻微病变性肾病、局灶节段性肾小球硬化、尿酸性肾病、遗传性肾病、泌尿系感染等。

好评率：100% 接诊量：352

健康小工具