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疾病详情
怀孕期间做了羊水穿刺CMA检查，父母一方疑似有马凡综合征，想了解检查是否能排除此病。患者女性28岁
医生建议
马凡综合征的检查需要针对特定基因片段进行，CMA检查可能不包含此项目，如有家族史或疑似病例，建议单独进行相关基因检测并咨询遗传专家。生活上注意避免剧烈运动，定期检查。
医生和患者的交流
患者
您好，我是妇产科医生，非常高兴由我为您提供医疗咨询服务。
患者
您好，我想问一下，怀孕期间做的羊穿做CMA和核型，能排除马凡综合征吗？
医生
是可以的。是可以通过染色体的检查。孕期的染色体检查是可以检查到是否有这方面情况。
患者
CMA和核型，报包含这个马凡综合征不？
医生
需要单独针对于这个关于马凡综合征的这个染色体的情况进行检查的，不是核型检查，羊水穿刺或是CMA这些情况检查可以检查到，同时也可以做遗传咨询。
患者
CMA可以查到？
医生
对，马凡综合征是属于常染色体的遗传性疾病，可以针对这个基因片段进行检查。
患者
需要给医生专门说吗？还是CMA就包含这个片段？
医生
对。需要专门说是筛查哪个方面，如果是有这方面的遗传疾病，有这方面的家族史，是需要单独做这方面的检测。
患者
如果不单独说，CMA就不一定包含这个项目？
医生
不一定。
患者
好的，谢谢医生。
医生
不用客气。
患者
已经检查过了，CMA，没啥问题。是不是给医生问问有没有这个项目？或者是增加这个项目？
医生
您的这个报告单给医生看过了吗，医生给您做了这方面的解答和解释了吗，可以看一下你的报告单当中是否包含这1项的。另外您在检查之前有和医生说明的具体情况了是吗。
患者
当时怀孕的时候，还没有了解过这个马凡综合征，现在父母**疑似有，怕有遗传。
患者
父母**只是疑似有，还没有做基因检查。
医生
如果是这样情况的话，可以先单独针对这方面做检查的，就是您说的疑似有这个问题的**先做一下基因的检测的，先确认一下。然后再做遗传咨询。
医生
好的，谢谢医生了。
医生
不用客气的。
医生的问诊记录
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