您好，新生儿现3月24天，9月21号查足跟血3-*******结果0.68，第二次复查11月初是0.66，第三次复查1月9号结果0.8 附件是9.21号的结果，后面的结果我没有照片 出生时宝宝身高50厘米，体重6斤7两，现在身高64厘米，体重15.5斤 我
疾病详情
孩子检查指标偏高，疑似有机酸代谢病或β酮硫解酶缺乏症，想了解疾病表现和治疗方法。患者男性4个月
医生建议
有机酸代谢病和β酮硫解酶缺乏症需通过基因检测确诊，确诊后**对症治疗**。若为隐性遗传病，需关注家族成员的基因检测。生活上注意营养均衡，避免诱发症状。
伍婷医生和患者的交流
患者
您好，新生儿现3月24天，9月21号查足跟血3-*******结果0.68，第二次复查11月初是0.66，第三次复查1月9号结果0.8附件是9.21号的结果，后面的结果我没有照片出生时宝宝身高50厘米，体重6斤7两，现在身高64厘米，体重15.5斤我想问下这个是什么原因造成这个结果偏高，另外我们需要查遗传基因吗？这个会影响宝宝哪些方面的发育？后期生长会伴随什么？
伍婷医生副主任医师
您是否有去线下医院就诊的经历？
伍婷医生副主任医师
您好，非常高兴由我为您提供医疗咨询服务，请稍等，我正在详细阅读您的病情描述。
伍婷医生副主任医师
这个要排除有机酸代谢病或者β酮硫解酶缺乏症
患者
需要做基因检测吗？
患者
这两种病症分别有什么表现？
伍婷医生副主任医师
有机酸代谢病是一类疾病
患者
会有什么表现？
伍婷医生副主任医师
β酮硫解酶缺乏症的临床表现个体差异大，急性发作可表现酮症酸中毒
伍婷医生副主任医师
就是在上呼吸道感染*发孩子呕吐，脱水，昏睡
伍婷医生副主任医师
现在孩子三次检查这个指标都高
伍婷医生副主任医师
又不是高很多
伍婷医生副主任医师
还是建议做个基因检测排除一下
患者
如果基因检查结果是其中一项，那这个是什么治疗方法？
患者
这个会有什么表现？
患者
我们去儿保体检，医生说生长曲线倒是正常的水平
患者
也是建议我们筛查基因
患者
这个是父母有这个情况才遗传给孩子的吗？
患者
这个会随着年龄增长改变吗？
伍婷医生副主任医师
这是隐性遗传病
伍婷医生副主任医师
基因是不会变的
伍婷医生副主任医师
这些串联的指标会有变化
患者
遗传啊
患者
父母有这个隐性基因是吗
伍婷医生副主任医师
如果孩子做出来有基因突变
伍婷医生副主任医师
大概率是父母遗传的
患者
这样啊
患者
治疗方法是什么呢？
伍婷医生副主任医师
对症治疗
患者
会长期用药吗
伍婷医生副主任医师
基因都没做
伍婷医生副主任医师
病都没确诊
伍婷医生副主任医师
还没办法判断会不会要终身服药
伍婷医生副主任医师
也许基因检测孩子就是个基因突变携带者
伍婷医生副主任医师
不是患者
伍婷医生副主任医师
那就不需要治疗
伍婷医生副主任医师
只是宝宝父母和兄弟姐妹还有以后的配偶都要做相应的基因检测
伍婷医生副主任医师
避免夫妻双方都携带这个罕见隐性遗传代谢病的基因突变，出生患儿的情况。
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伍婷
副主任医师
已认证
娄底市妇幼保健院 小儿保健科