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遗传基因咨询

疾病详情

患者怀孕36周,双胎之一心脏发育异常,已做相关产检并发现基因问题。咨询基因突变对孩子成长及青春期性发育的影响。患者男性35岁

医生建议

根据患者的描述和医生的分析,胎儿心脏发育异常且存在基因突变。建议继续关注胎儿发展,定期产检,并在医生指导下进行后续处理。对于基因问题,需进一步咨询专业医生进行产前诊断。术后关注孩子心功能恢复情况,如有异常及时就医。关于青春期性发育问题,一般不受该基因突变影响。

郁林医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
我现在怀孕36周,做了两个宝宝的产检,其中一个胎儿心脏异常。
郁林郁林医生主任医师
目前了解到的情况是两个胎儿中有一胎心脏发育异常,能详细说说产检过程和胎儿心脏异常的具体情况吗?
患者
我在6个月产检时发现双胎其中一个有心脏法四,之后做了心脏彩超和咨询心脏科专家,表示出生后可以通过手术治疗。近期做了全外显子测序,发现存在基因问题。
郁林郁林医生主任医师
了解到胎儿存在基因突变,并且已经表现为法四(一种心脏缺陷)。手术效果通常良好,但关键在于术后心功能恢复情况。关于基因问题,如果突变的基因对胎儿有明显影响,我们会进一步评估。目前的关键是观察术后效果及心功能状况。此外,关于生育下一代的问题,建议进行产前诊断。
患者
我们想了解这个基因突变是否会对孩子的青春期性发育产生影响?
郁林郁林医生主任医师
根据目前了解的情况,这种基因突变一般不会影响孩子的青春期性发育。
郁林郁林医生主任医师
谢谢医生的专业解答和建议,我们会按照医生的建议进行后续处理。
郁林郁林医生主任医师
不客气,希望宝宝能顺利度过这一阶段。建议继续定期产检,关注胎儿的发育情况,如有任何疑问或变化,请及时就诊。
郁林医生的问诊记录
接诊医生
擅长: 擅长遗传咨询,产前诊断及高龄妊娠的围产期管理、诊治,产科危急重症的诊治,尤其擅长紧急宫颈环扎术、妊娠期糖尿病、妊娠期高血压疾病及胎盘位置异常(凶险性前置胎盘、胎盘植入等)的诊治

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郁林
郁林
主任医师

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扬州大学附属医院 产科