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满月孩子同型半光氨酸高，串联质普合适，是什么原因
疾病详情
满月婴儿同型半胱氨酸高，串联质谱检查正常，考虑甲基丙二酸血症。患者男性1个月
医生建议
同型半胱氨酸血症需结合尿串联质谱和基因检测报告综合判断。目前串联质谱正常，考虑暂时性代谢问题，建议继续观察。使用维生素B12治疗可能有助于改善症状。生活建议：保证营养均衡，关注孩子生长发育情况。
杨瑾医生和患者的交流
患者
满月孩子同型半光氨酸高，串联质普合适，是什么原因
杨瑾医生主治医师
请问您有什么需要咨询的医学问题？
患者
满月孩子同型半光氨酸高，串联质普合适，是什么原因
杨瑾医生主治医师
化验结果发一下。
患者
孩子现在在监护室，医生没有发化验单，就只说同型半光氨酸从435降到45，串联质普合适
杨瑾医生主治医师
那可以再观察，有可能是一过性增高。
患者
有没有可能是甲基丙二酸血症
杨瑾医生主治医师
甲基丙二酸血症，串联里面C3会高很多。
杨瑾医生主治医师
孩子现在串联质谱不是正常的吗？
患者
刚出生足底血异常，我们就带去医院住院了
杨瑾医生主治医师
用药了吗？
患者
足底血是串联质普异常，住院十天，复查现在正常了
杨瑾医生主治医师
做尿串联质谱了吗？
患者
孩子十天是禁食的，用了B12，
患者
串联质异常就高度怀疑是甲基丙二酸血症吗？还是不一定
患者
尿串联质普医生没说
杨瑾医生主治医师
不一定。
杨瑾医生主治医师
要结合尿串联质谱和基因检测的报告来看。
杨瑾医生主治医师
怀疑甲基丙二酸血症的话，肯定要做要串联质谱的呀。
患者
串联质普合适，也不一定能排除甲基丙二酸血症吗
杨瑾医生主治医师
现在串联质谱正常，是因为用了b12。
患者
懂了，谢谢
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接诊医生
擅长: 从事儿科工作10余年，擅长上呼吸道感染，呼吸系统疾病，儿童生长发育监测，喂养问题，睡眠问题，微量元素缺乏，佝偻病，贫血等儿童营养性疾病，新生儿疾病筛查（足跟血异常），苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能减低症，遗传代谢病的诊治和随访，串联质谱报告的咨询和解读
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杨瑾
主治医师
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