疾病详情
孩子基因检测结果提示可能为遗传性球形红细胞增多症，但外周血涂片未发现球形红细胞，有黄疸和脾大症状，当地医院诊断为纯红细胞再生障碍性贫血。患者男性1岁6个月
医生建议
遗传性球形红细胞增多症和纯红细胞再生障碍性贫血的诊断需要结合基因检测结果、临床表现和进一步检查。治疗上，根据病情可能需要激素类药物和叶酸补充。建议定期复查，注意观察病情变化。生活上，保持良好的生活习惯，避免过度劳累。
曾慧敏医生和患者的交流
患者
医生，我孩子的基因结果显示可能是遗传性球形红细胞增多症，但是外周血涂片没有发现球形红细胞，这是怎么回事呢？
曾慧敏医生副主任医师
根据基因检测结果，遗传性球形红细胞增多症可能是遗传的，但外周血涂片未发现球形红细胞，可能需要进一步检查。您孩子是否有黄疸或脾大的症状？
患者
孩子的爸爸说孩子脾脏有点偏大偏厚，黄疸当时检查没有，后来出院后复查过。
曾慧敏医生副主任医师
了解情况后，建议您带孩子进行血常规、外周血涂片、肝功能、腹部彩超等检查，以明确诊断。孩子目前服用的醋酸波尼松片是否需要调整？
患者
是的，我们担心激素类药物对身体有伤害，特别是孩子。
曾慧敏医生副主任医师
激素类药物确实可能有一定副作用，但根据病情需要，可能需要继续服用。您提到的症状需要进一步检查明确诊断。
患者
医生，请问孩子这病是父亲遗传的还是母亲遗传的呢？
曾慧敏医生副主任医师
遗传性球形红细胞增多症可能是父母双方遗传的。需要结合基因检测结果和临床表现来确定。
患者
那孩子需要怎样治疗呢？需要骨髓移植吗？
曾慧敏医生副主任医师
目前建议继续观察，根据检查结果和病情变化来决定治疗方案。骨髓移植通常是针对严重病例。
患者
那我们现在需要服用哪些药物呢？
曾慧敏医生副主任医师
目前建议继续服用醋酸波尼松片，并根据病情调整剂量。同时，可以补充叶酸。
患者
当地医院诊断是纯红细胞再生障碍性贫血，这个对吗？
曾慧敏医生副主任医师
纯红细胞再生障碍性贫血和遗传性球形红细胞增多症是两个不同的疾病。需要进一步检查来明确诊断。
患者
嗯，好的，医生，谢谢您！
曾慧敏医生副主任医师
不客气，祝孩子早日康复！
曾慧敏医生的问诊记录
-
总交流次数
46
医生回复次数
17
患者：女 5个月2天
-
总交流次数
29
医生回复次数
11
患者：男 5岁
-
总交流次数
25
医生回复次数
13
患者：男 3岁
-
总交流次数
17
医生回复次数
9
患者：女 5岁
-
总交流次数
46
医生回复次数
20
患者：男 11岁
-
总交流次数
17
医生回复次数
4
患者：女 2个月20天
-
总交流次数
41
医生回复次数
22
患者：女 5岁
-
总交流次数
69
医生回复次数
25
患者：男 6岁
-
总交流次数
36
医生回复次数
13
患者：男 7岁
-
总交流次数
12
医生回复次数
5
患者：男 11岁
营业执照 Investor Relations
违法和不良信息举报电话：4006561155 消费者维权热线：4006067733
医疗监督热线：950619（京东），0951-12320（宁夏），0951-12345（银川）
Copyright © 2022 jd.com 版权所有
京公网安备 11000002000088号 京ICP备11041704号
曾慧敏
副主任医师
已认证
北京大学人民医院 小儿血液科