疾病详情
孩子基因检测结果提示可能为遗传性球形红细胞增多症，但外周血涂片未发现球形红细胞，有黄疸和脾大症状，当地医院诊断为纯红细胞再生障碍性贫血。患者男性1岁6个月
医生建议
遗传性球形红细胞增多症和纯红细胞再生障碍性贫血的诊断需要结合基因检测结果、临床表现和进一步检查。治疗上，根据病情可能需要激素类药物和叶酸补充。建议定期复查，注意观察病情变化。生活上，保持良好的生活习惯，避免过度劳累。
曾慧敏医生和患者的交流
患者
您好医生，孩子的基因检测结果出来了，麻烦您帮忙看一下吧，非常感谢！
曾慧敏医生副主任医师
您是否有去线下医院就诊的经历？
患者
在山东*宁医学院附属医院住院治疗
患者
硫酸亚铁和输血等
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
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患者
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曾慧敏医生副主任医师
基因结果显示可能是遗传性球形红细胞增多症，爸爸给了一个基因，妈妈给了一个基因，但是咱们外周血涂片没发现球形红细胞是吗，也没黄疸，也没发现脾大？这个和临床不是那么**
患者
听孩子的爸爸讲说孩子脾脏有点偏大偏厚
曾慧敏医生副主任医师
但是黄疸当时检查是没有对吧，后来出院以后又查过吗？
患者
是的
患者
刚才孩子的爸爸把病历发过来了
患者
请稍等啊
患者
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患者
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患者
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患者
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患者
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患者
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患者
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患者
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患者
目前孩子已经出院了
患者
请问孩子这病是父亲遗传的还是母亲遗传的呢？
患者
孩子出生时说有黄疸，当时在医院用**照的。再到后来去复查就没事了
曾慧敏医生副主任医师
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患者
好的主任
患者
后面听的不是很清楚，是做血涂片吗？
患者
像孩子这种情况需要怎样治疗啊？需要骨髓移植吗？
曾慧敏医生副主任医师
对，做血常规，外周血涂片，肝功能，腹部彩超
曾慧敏医生副主任医师
另外就是孩子因为贫血，BNP有点高，这个可能也得复查
患者
好的曾主任，谢谢您
患者
目前孩子在服用醋酸波尼松片，会不会对身体造成很大伤害呢，毕竟属于**类药物
患者
如果不造血是不是需要骨髓移植啊？
曾慧敏医生副主任医师
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曾慧敏医生副主任医师
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患者
好的曾主任，非常感谢您！祝您工作顺利、一切**！
患者
对了曾主任，请问现在孩子需要服用哪些药物啊？
曾慧敏医生副主任医师
**不用吃了，你问问当地大夫是不是需要减停。可以补充叶酸，一次5mg，一天三次，补充三周吧。后面可以间断服用。
患者
好的曾主任，非常感谢您！
患者
当地医院诊断是：纯红细胞再生障碍性贫血，也不清楚对不对？
患者
纯红细胞再生障碍性贫血和遗传性球形红细胞增多症是两个概念吧？
曾慧敏医生副主任医师
她的骨髓里面红细胞增生非常不好，不知道是先天性就没有还是感染造成的，所以还得再等等看，如果后面红系增生还是非常不好，也没发现球形红细胞，也不出现黄疸，脾也不出现继续增大，可以考虑纯红再障
曾慧敏医生副主任医师
纯红再障和遗传球都是先天性疾病，纯红再障是不生成红细胞，遗传球是红细胞形状不正常在脾里面被破坏了
患者
嗯嗯，好的曾主任，谢谢您！那就再观察一下看看吧
患者
我也很担心小孩总吃***对身体伤害较大啊
曾慧敏医生副主任医师
如果是*********有反应的
曾慧敏医生副主任医师
可以试试看
患者
好的
曾慧敏医生的问诊记录
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曾慧敏
副主任医师
已认证
北京大学人民医院 小儿血液科