先天性再生障碍性贫血，亦称范可尼综合征，是一种常见的染色体隐性遗传性疾病。该病的主要特点是全血细胞减少，并伴随多发性先天畸形。这种疾病多见于婴幼儿，通常在出生后2周至2年内发病。超过90%的患儿在1岁内被确诊。1937年，Fanconi首次报道了三兄弟同时患有再生障碍性贫血并伴有多发性先天性畸形，因此得名范可尼综合征或范可尼贫血。

临床上，先天性再生障碍性贫血表现为全血细胞减少、骨髓再生障碍和多发性先天畸形三联征。多数病儿有家族史，属常染色体隐性遗传。除了范可尼综合征外，还有其他类型的先天性再生障碍性贫血，如Schwachman综合征和Estren-Dameshek综合征等。然而，其他类型的先天性再生障碍性贫血非常罕见，因此有时先天性再生障碍性贫血和范可尼综合征被视为同义词。

先天性再生障碍性贫血通常在5至10岁发病，男性患者比女性患者多（约1.3∶1）。患者从小智力低下，体格发育不良，随着年龄的增长，逐渐出现发育停滞现象。这种疾病偶尔出现在同胞兄妹中，表明先天性再生障碍性贫血是一种遗传性疾病。仅不足10%的患者有家族史，其余大多数患者呈散发性。其中，1/3的患者为常染色体显性遗传，其余为隐性遗传。

再生障碍性贫血是一种严重的血液疾病，会对患者的生活产生深远的影响。根据其发病原因和时间，可以将其分为先天性和获得性两大类。先天性再生障碍性贫血是由基因突变引起的，通常在胚胎期就已经存在，而获得性再生障碍性贫血则是在出生后由于某些因素诱发的。获得性再生障碍性贫血又可以进一步分为继发性和特发性两种类型。继发性再生障碍性贫血的病因可能包括放射线、有机溶剂、某些药物以及肝炎病毒感染等；而特发性再生障碍性贫血的病因尚不明确。

治疗再生障碍性贫血需要综合考虑多种因素。首先，必须尽可能地消除病因，避免骨髓受到进一步的损害。其次，可以采用对症治疗、输血、抗感染治疗等方法来缓解症状。同时，使用激素类药物和红细胞生长因子等可以帮助恢复骨髓的造血功能。对于急性和重症再生障碍性贫血，免疫抑制剂也可能有一定的疗效。最后，骨髓移植是治疗再生障碍性贫血最有效的方法之一，但由于技术和资源的限制，目前还不能普遍应用。