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游离肉碱偏低
疾病详情
宝宝出生时发现疑似原发性肉碱缺乏症，长期服用左卡尼汀，担心药物副作用及治疗效果。患者女性4岁
医生建议
原发性肉碱缺乏症目前无法根治，需终身服用左卡尼汀。定期检查肝功，必要时转诊至专业儿童医院。生活上注意营养均衡，避免剧烈运动。
黄千春医生和患者的交流
患者
游离肉碱偏低
黄千春医生主治医师
宝宝多大了
患者
4周3个月
黄千春医生主治医师
4岁？
黄千春医生主治医师
什么时候发现的
患者
嗯嗯
患者
刚出生时足底采血
黄千春医生主治医师
当时没有处理吗？
患者
一直喝左卡尼汀
黄千春医生主治医师
现在需要咨询什么
患者
喝药时间*长了，怕影响孩子肝脏那些
黄千春医生主治医师
原发性肉碱缺乏症吗？
患者
是的
黄千春医生主治医师
不吃也不行啊
黄千春医生主治医师
定期检查肝功这些就可以了
患者
大概多久检查一次？
患者
再没有其他的好办法了吗？
黄千春医生主治医师
这是基因缺陷，目前没有
黄千春医生主治医师
这种疾病最好是在一家医院长期随访吧
黄千春医生主治医师
目前不能根治
患者
那如果要是不喝药对孩子有什么影响？
患者
我们这边的医院还是在新生儿科检查，现在孩子大点觉得去那个医院不*合适
黄千春医生主治医师
损伤肾脏和肝脏的正常功能，***脏衰竭，**功能异常，进一步很可能促发晕厥，休*，严重者会昏迷，乃至猝死，危及到患儿的生命，不可小觑。
黄千春医生主治医师
省或市一级的妇幼保健院
患者
就是在市里的妇幼保健院
黄千春医生主治医师
去看就可以了啊，他看不了的话，会推荐你去合适的医院
患者
这个药是得终身服用？
患者
需不需要去大一点医院检查一下？
黄千春医生主治医师
是的，需要终身服药
黄千春医生主治医师
坚持服药预后良好
黄千春医生主治医师
不放心嘛，就去大医院走一趟，买个方向买个安心
患者
那咱这边有没有推荐的医院？
黄千春医生主治医师
你是哪里的啊？
患者
****的
患者
****
黄千春医生主治医师
我**这边的，**的医院确实不熟，不好意思啊
患者
你觉得哪里看这个比较专业？不在**也行
黄千春医生主治医师
你是担心误诊吗？
患者
不是
黄千春医生主治医师
做过基因检测了？
患者
我是想出去看看就是找个方向，要不每天给孩子吃那么药，心里没个底
患者
当时是医院做的免费的基因检测
黄千春医生主治医师
首都医科大学附属北京儿童医院，重庆医科大学附属儿童医院。
患者
做个基因检测大概得多钱？
黄千春医生主治医师
你都确诊了，估计也是白跑，目前还没有其他药物可以治愈
患者
要是去**挂哪个科室
黄千春医生主治医师
内分泌科或遗传与代谢科
患者
好的，谢谢
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