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医生和患者的交流
患者
患者信息
患者：
女 4岁
主诉：
暂无
患者
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患者
45X0 46xy契合
患者
单子周五才能出来
患者
请问现在还需要做什么检查
乔荆医生
耳鼻喉科，筛查听力，眼科筛查屈光不**斜弱视，心脏彩超，心电图，血压，腹部超声，甲状腺超声，**功，血糖，胰岛素，糖化血红蛋白，甲状腺功能，性激素6项，盆腔B超
乔荆医生
这些都是有可能出问题的，都要筛查并检测，我们**儿童医学中心***是这方面顶级专家，你可以放假来找她就诊
患者
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患者
好的，谢谢，结果刚出来，不知道该问些什么？请问她这个严重么？就有什么状况
乔荆医生
根据病历和染色体检查，初步诊断******综合征，******综合征表型复杂多样，可累及多系统、 多器官，某些症状的出现如主动脉扩张、高血压、糖尿病等随年龄增长而增加且患者在不同年龄 段面临不同的问题，如婴儿、儿童期生长落后，青春 期性发育不良，成人期不孕不育等******综合征的临床监测随访宜贯穿
乔荆医生
表型不一样，就有不同的症状，不一定都会发生，有的就是一两个表现，但是要长期规律的监测，对症处理
乔荆医生
如果有条件来，最好来找***教授，先做个全面的筛查，对症处理，然后平时随访就好
患者
好的，谢谢，年前工作原因，没有时间带她过去，年后时间安排好去做一些全面筛查
患者
这边医生说她可能会不发育，请问这个现在就能检查出来么？还是需要孩子大一些才能发现
乔荆医生
你如果来**的话，建议你提前在微信上约好***教授，现在只有2.28和3.2号下午才有号。微信公众号**儿童医学中心患者服务
乔荆医生
如果是完全缺失一条染色体是不会发育的，你这个分型要看青春期的时候她的情况，所以持续监测就很**
患者
您好请问她这个是完全缺失么？还是部分
患者
还有就是她这个45，X｛14）/46，xy（46）.这个括弧里的数值是大一些好还是小一些好？这边医生说还要排除一下体内有没有睾丸组织
乔荆医生
正常人的染色体是46,XX（女性），或者46，XY（男性）。 该患儿是嵌合型染色体异常。
乔荆医生
你的孩子现在是按女孩子养？还是男孩子养？
乔荆医生
方便时，我电话你
乔荆医生
你的号码是？
乔荆医生
请接电话
患者
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患者
不好意思刚看到
患者
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患者
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患者
女孩，现在是
患者
您好，我还是想问一下哈，她这个会不会有报告单诊断错的情况，她那个图片上Y的位置上没有图案.是不是我想的这种有图案代表有，没图案代表没有呢？
患者
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乔荆医生
不放心，到我院来重新做一次。