疾病详情
我检查出SMN1外显子7杂合缺失，是SMA携带者，想咨询羊水穿刺的必要性。患者女性32岁
医生建议
脊髓性肌萎缩症（SMA）的携带者目前无症状，无需治疗。建议进行羊水穿刺以排除SMA的风险。羊水穿刺结果可以明确判断是否携带SMA相关基因变异。生活上保持良好的生活习惯，定期产检，关注宝宝发育情况。
郁林医生和患者的交流
患者
医生您好，我做了SMN1外显子7的检查，结果显示为杂合缺失，是不是意味着我是SMA携带者？
郁林医生主任医师
是的，您的SMN1外显子7杂合缺失，是SMA携带者的标志，但您目前无症状，无需进一步治疗。
患者
那我是不是要等羊水穿刺的结果才能确定？
郁林医生主任医师
SMN1外显子8的缺失与SMA无关，所以羊水穿刺可以更准确地排除SMA的风险。
患者
那羊穿结果能直接排除SMA吗？
郁林医生主任医师
是的，羊水穿刺可以明确判断是否携带SMA相关基因变异。
患者
医生，我老公的血液检查结果能看出什么吗？
郁林医生主任医师
目前看来，您老公的血液检查结果看不出来特别的情况。
患者
我现在怀孕26周了，医生，不着急做羊水穿刺吧？
郁林医生主任医师
不着急，等羊水穿刺结果出来再说。宝宝不一定有问题。
患者
做了羊水穿刺的话，我老公还需要抽血吗？
郁林医生主任医师
可以等羊穿结果出来再说。
患者
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郁林医生的问诊记录
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医生回复次数
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患者：女 32岁
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郁林
主任医师
已认证
扬州大学附属医院 产科