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疾病详情
怀孕32周，全外显子检测报告显示胎儿软骨发育不全，咨询治疗和遗传问题。患者女性30岁
医生建议
软骨发育不全是一种遗传性疾病，目前尚无有效治疗方法。建议定期产检，听从医生建议。如需生育，建议进行基因检测。保持良好生活习惯，注意饮食营养，适当运动。
医生和患者的交流
患者
您***，我怀孕32周了，上个月做了羊水穿刺和全外显子检测，想咨询一下结果
医生
您好，根据您的描述，全外显子检测报告显示胎儿软骨发育不全，这是一种遗传性疾病。
患者
这种情况需要引产吗？
医生
目前不建议引产，但需要根据具体病情和医生的建议来决定。
患者
那有没有其他治疗方法？
医生
目前尚无有效的治疗方法，但可以采取一些支持性治疗来改善症状。
患者
那我需要做些什么来帮助胎儿？
医生
建议保持良好的生活习惯，定期产检，听从医生的建议。
患者
我母亲个子比较矮，这和我胎儿软骨发育不全有关吗？
医生
这可能是遗传因素，但具体情况需要进一步检查才能确定。
患者
这种情况会影响我以后要孩子吗？
医生
目前没有证据表明这种情况会影响您以后要孩子。
患者
我们那里的医生建议引流，这是为什么？
医生
引流是一种治疗手段，但可能不是最适合您的情况。
患者
好的，谢谢您的建议。
医生
不客气，祝您和家人健康。
医生的问诊记录
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