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儿童 9岁 做了骨穿 基因检测 疑似**** 想具体咨询下医生
疾病详情
发烧肚子疼，疑似尼曼匹克病，有智力语言退步，肝脾肿大。患者女性9岁
医生建议
尼曼匹克病是一种遗传代谢性疾病，确诊需要结合骨髓泡沫细胞、基因检测和临床体征。治疗上，需控制感染，保持病情稳定，根据基因检测结果制定个性化治疗方案。生活上，需给予关怀和支持，注意营养和卫生，避免剧烈运动。
杨光医生和患者的交流
患者
医生您好，我女儿因发烧肚子疼入院，检查疑似尼曼**病，请问这是什么病？
杨光医生主任医师
您好，尼曼**病是一种遗传代谢性疾病，表现为神经系统症状和肝脾肿大。根据您女儿的症状，初步怀疑是这个病。
患者
医生，我们做了基因检测，但结果感觉和尼曼**病没有直接联系，还有其他检查方法吗？
杨光医生主任医师
基因检测是排除其他遗传代谢疾病的**手段，尼曼**病的确诊还需要观察骨髓中的泡沫细胞，以及结合临床肝脾肿大等症状。
患者
那我们还需要做什么检查来确定具体类型吗？
杨光医生主任医师
确定类型需要结合基因检测结果、起病年龄和酶学检测。酶学检测主要是查血中的特定酶活性。
患者
医生，那我们之前做的基因检测有什么意义呢？
杨光医生主任医师
基因检测有助于分型，了解疾病的遗传方式和病情发展。
患者
医生，我女儿从一岁多开始出现智力、语言退步，这是不是婴儿型尼曼**病？
杨光医生主任医师
根据您的描述，考虑婴儿型尼曼**病的可能性较大。
患者
医生，婴儿型是不是最严重的那种？
杨光医生主任医师
是的，婴儿型尼曼**病是病情较重的一种类型。
患者
医生，那我们接下来应该怎么做？
杨光医生主任医师
首先，需要继续观察病情，控制感染，保持病情稳定。同时，根据基因检测结果，我们可以考虑进一步的治疗方案。
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杨光
主任医师
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中国人民解放军总医院 小儿神经内科