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发烧肚子疼,疑似尼曼匹克病,有智力语言退步,肝脾肿大。患者女性9岁
尼曼匹克病是一种遗传代谢性疾病,确诊需要结合骨髓泡沫细胞、基因检测和临床体征。治疗上,需控制感染,保持病情稳定,根据基因检测结果制定个性化治疗方案。生活上,需给予关怀和支持,注意营养和卫生,避免剧烈运动。
中国人民解放军总医院 小儿神经内科
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