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孩子基因检测发现第22项指标升高，寻求专业解读和建议。患者男性4个月15天
医生建议
建议：目前先观察指标变化，每月复查。可同时进行串联质谱检查。妈妈服用优甲乐不会影响检查结果。生活中注意孩子发育情况，如有异常及时就诊。注意事项：注意定期复查，遵循医生建议。
郝鹏锴医生和患者的交流
患者
您好，我家孩子最近做了基因检查，发现第22项指标升高了。请问这是什么意思呢？
郝鹏锴医生主任医师
您好，这项指标升高可能意味着孩子携带某些疾病的基因。但全外显子基因检测并不是十全十美的，有可能无法找到异常基因。目前需要观察这个指标是否会持续升高。
患者
那我们现在应该怎么做呢？需要做什么特别的检查或者处理吗？
郝鹏锴医生主任医师
目前建议每个月进行复查，观察第22项指标的变化。同时，可以做一个串联质谱检查，以更全面地了解孩子的情况。如果指标不再升高，那理论上应该不会影响孩子的发育。
患者
医生，串联质谱检查是怎么做的呢？我们需要去哪里做呢？
郝鹏锴医生主任医师
串联质谱检查是一种常用的随访方法。您可以在当地的医院或者妇幼保健院进行这项检查。在采血时，请务必说明是妈妈和孩子的血样，以避免混淆。
患者
医生，妈妈目前服用优甲乐，这会影响检查结果吗？
郝鹏锴医生主任医师
妈妈服用优甲乐对串联质谱检查没有明显影响，所以可以放心进行检查。
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郝鹏锴
主任医师
已认证
吉林省妇幼保健院 小儿保健科