疾病详情
患者咨询孕期遗传病问题，个人有基因突变导致的腓骨肌萎缩，想了解如何避免遗传给下一代。患者男性28岁
医生建议
建议：明确基因突变类型，前往广东尤其是中山医生殖中心咨询，考虑通过生殖中心的三代试管技术筛查胚胎基因，避免遗传病。孕期可选择羊水穿刺等方式进行检测。注意：具体检测方式和时间需根据个体情况和医生建议决定。
蒋彦医生和患者的交流
患者
你好，我想咨询一下孕期遗传病这一类问题。
蒋彦医生主任医师
请问您具体想了解哪方面的遗传病问题？是家族有遗传病史还是个人有基因突变情况？
患者
我之前查过基因，有基因突变，然后我有腓骨肌萎缩。我想知道后面结婚的话，有没有办法提前查出来，避免遗传给下一代。
蒋彦医生主任医师
明白了，如果明确是基因突变引起的疾病，可以通过生殖中心的三代试管技术来筛查胚胎基因。这样可以在孕期就避免遗传给下一代的风险。
患者
那医生，这个过程具体是怎么查的呢？是在孕期哪个阶段查比较好？
蒋彦医生主任医师
这个过程需要在生殖中心进行，通过对胚胎的基因进行检测，确认是否携带了突变的基因。一般是在孕早期或者孕中期进行。另外，广东的生殖中心在这方面比较有经验，特别是中**生殖中心，您可以考虑去那边咨询。
患者
我之前有听说过羊水穿刺，但是不*清楚具体是怎么操作的。医生能解释一下么？
蒋彦医生主任医师
羊水穿刺也是一种检测手段，主要用于检测胎儿是否有染色体异常。这个过程是在孕期进行的，通过抽取羊水进行基因检测。但是具体选择哪种方式，还需要根据您的具体情况和医生的建议来决定。
蒋彦医生的问诊记录
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医生回复次数
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患者：女 33岁
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蒋彦
主任医师
已认证
石家庄市妇产医院 生殖健康与不孕症科