基因检测结果解读：马凡综合征疑似病例分析-京东健康

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心脏彩超显示瓣膜异常，疑似马凡综合征，基因检测未明确致病性。患者女性28岁

就诊科室：中医内科

医生建议

目前基因检测未明确诊断马凡综合征，建议保持健康生活习惯，定期复查。瓣膜问题可能与马凡综合征有关，但需进一步观察。生活建议：保持良好生活习惯，关注心脏健康。

本站内容仅供医学知识科普使用，任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断，请谨慎参阅。

问答详情

问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

患者

您好，医生，我在体检中心做了心脏彩超，医生怀疑我可能有马凡综合征，后来又做了基因检测，想请问这个结果能排除马凡综合征吗？

医生

您好，了解到您的情况，基因检测的结果没有明确显示马凡综合征的致病性。首先，我们需要确认一下，您的心脏彩超结果是否确实有疑似马凡综合征的表现？

患者

是的，医生。彩超显示我的心脏瓣膜有轻微异常，医生建议进一步做基因检测。

医生

了解到这些信息后，我需要强调的是，目前基因检测的结果没有明确指出您患有马凡综合征。接下来，我想问一下，除了心脏彩超，您还有其他相关症状吗？

患者

没有其他症状，只是心脏彩超显示有瓣膜问题。

医生

好的，目前来看，您的心脏瓣膜问题可能与马凡综合征有关，但需要进一步观察。另外，您提到的基因检测报告上显示的两个基因，其中一个常染色体隐性遗传病一般不会发病，另一个常染色体显性遗传病致病意义不明确，不一定发病。

患者

那这两个基因有问题吗？

医生

目前来看，第一个基因的杂合子一般不发病，第二个基因的致病意义不明确，不一定会导致疾病。建议您继续保持健康的生活习惯，定期复查。

患者

好的，谢谢医生，我会注意的。

医生

不客气，保持良好的生活习惯对您来说很重要。如果有任何新的症状或疑问，请及时联系我们。祝您健康！

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