基因检测咨询及马凡综合征疑似情况分析-京东健康

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心脏彩超疑似马凡综合征，基因检测后排除该病。患者女性28岁

就诊科室：中医内科

医生建议

马凡综合征可能性低，建议定期复查心脏彩超，保持健康的生活方式，如戒烟限酒，均衡饮食，适量运动，避免过度劳累。

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问答详情

问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

患者

您好，医生。我想咨询一下基因检测的问题。

医生

当然可以，请问您想了解哪方面的基因检测呢？

患者

我最近做了基因检测，想确认一下结果是否有问题。

医生

好的，请稍等，我看一下您的检测结果。

患者

谢谢您，医生。

医生

经过查看，这两个基因杂合携带并没有明显的致病性。

患者

我之前做了心脏彩超，医生怀疑是马凡综合征，基因检测能排除这个病吗？

医生

根据您提供的心脏彩超结果，不考虑马凡综合征的可能性。

患者

那真是太好了，医生。

医生

是的，马凡综合症是一种常染色体显性遗传疾病，治疗比较困难。

患者

谢谢医生，因为这个事，我之前一直很担心。

医生

不用担心的，现在可以放心了。

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