疾病详情
孩子DMD基因报告显示隐性区域缺失，肌酸激酶升高，无临床症状。患者男性6岁
医生建议
DMD患者早期可能无症状，需定期监测肌酸激酶。隐性区域缺失可能不发病，但肌酸激酶高需关注。建议定期复查，保持健康生活方式，如有症状及时就医。
谢晓轩医生和患者的交流
患者
医生您好，我孩子的DMD基因报告您能看吗？
谢晓轩医生主治医师
您好，可以的，请您把报告发给我看看。
患者
我想确认一下，这是DMD还是BMD？
谢晓轩医生主治医师
根据您提供的信息，应该是DMD。
患者
孩子现在没有症状，跟正常孩子一样。
谢晓轩医生主治医师
DMD患者早期可能没有症状，肌酸激酶的升高是一个早期指标。
患者
肌酸激酶2000多，但没有症状，这是还没发病吗？
谢晓轩医生主治医师
对，可能存在这种情况。其他方面都还好吗？
患者
对，没有任何异常，所以我不敢相信是DMD。
患者
有没有不发病的DMD？
谢晓轩医生主治医师
隐性区域的DMD基因缺失，其外显基因仍然存在，通常不会出现特殊表现，也无需特殊治疗。
患者
这个不会发病吗？
谢晓轩医生主治医师
可以发病也可以不发病，目前没有特殊症状的话不发病的可能大。
患者
我可以跟你电话一下吗？
患者
约了医生不过周五才能去看。
谢晓轩医生主治医师
不好意思，我现在不方便接电话。
患者
那这个阴性是什么意思？
谢晓轩医生主治医师
主要看有没有进一步的临床症状，隐性可以理解为不表达的。
患者
我这个显示的是阴性区域的，对吧？
谢晓轩医生主治医师
对，可以发病也可以不发病，您理解正确。
患者
好的，感谢感谢。
谢晓轩医生主治医师
不客气，应该的。
患者
但是也会显示肌酸激酶高对吧？我们最高时候2400，测过几次，有600多也有300多的时候。
谢晓轩医生主治医师
这个需要进一步监测。
谢晓轩医生的问诊记录
-
总交流次数
27
医生回复次数
13
患者：男 37岁
-
总交流次数
23
医生回复次数
10
患者：男 8岁
-
总交流次数
53
医生回复次数
16
患者：男 1岁1个月
-
总交流次数
38
医生回复次数
15
患者：女 2岁4个月
-
总交流次数
98
医生回复次数
33
患者：男 3岁
-
总交流次数
38
医生回复次数
17
患者：男 7个月
-
总交流次数
27
医生回复次数
14
患者：男 4岁
-
总交流次数
81
医生回复次数
36
患者：男 6岁
-
总交流次数
53
医生回复次数
25
患者：男 3岁
-
总交流次数
38
医生回复次数
18
患者：男 4岁
营业执照 Investor Relations
违法和不良信息举报电话：4006561155 消费者维权热线：4006067733
医疗监督热线：950619（京东），0951-12320（宁夏），0951-12345（银川）
Copyright © 2022 jd.com 版权所有
京公网安备 11000002000088号 京ICP备11041704号
谢晓轩
主治医师
已认证
太原市太航医院 小儿内科