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那这个是不是已经就确诊了？就再没有其他办法了嘛？只有饮食控制嘛
疾病详情
孩子确诊遗传代谢病，需进行基因检测和饮食控制治疗。患者男性8天
医生建议
苯丙酮尿症需终身饮食控制，基因检测明确分型后决定治疗方案。严格饮食控制，保持血苯丙氨酸浓度，家长需不断学习和与医生保持良好沟通。
毛新梅医生和患者的交流
患者
那这个是不是已经就确诊了？就再没有其他办法了嘛？只有饮食控制嘛
毛新梅医生主任医师
请填写您的用药情况
患者
未用药
毛新梅医生主任医师
临床确诊，需要马上饮食控制治疗
毛新梅医生主任医师
分型需要基因，下周一家三口抽血做
毛新梅医生主任医师
如果是苯丙氨酸羟化酶缺乏引起来的，需要终身饮食控制治疗，饮食控制治疗是目前为止最好的治疗这个疾病的办法 如果是四氢生物蝶呤缺乏引起来的，需要4星****药物治疗。在基因分析没有明确之前，都****饮食控制治疗
毛新梅医生主任医师
你的心情我完全可以理解，每个家长都有一个**适应接受的过程 但孩子的治疗是必须的，从现在开始，严格按照我的指导意见。
患者
饮食控制！就一定不会影响孩子的成长嘛？
毛新梅医生主任医师
严格饮食控制，保持孩子*****浓度维持在**范围之内，一般不会有什么影响。这是一个长期检查的事情，家长也需要不断学习，和医生保持良好的信任与沟通，一般都不错
患者
你好 医生！周一我们一家三口去检查吗？
毛新梅医生主任医师
周二吧，周一我们科室没有门诊。
毛新梅医生主任医师
周二抽血做基因，顺便做个串联质谱，检测血值，
毛新梅医生主任医师
周二上午如果已经没号的话，你可以挂下午的，三个人都挂好，上午过来我们可以帮着处理的。
患者
基因检测结果什么时候出？吃药型还是经典型的是基因结果显示的嘛？
毛新梅医生主任医师
基因结果一个月时间，分型需要基因明确
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接诊医生
擅长: 小儿感冒，黄疸，乳糖不耐受，小儿腹泻，幼儿急诊，湿疹，过敏，荨麻疹，苯丙酮尿症，甲减，先天性肾上腺皮质增生症，蚕豆病，遗传代谢病，甲基丙二酸血症，儿童保健，儿童营养。
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毛新梅
主任医师
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宁夏回族自治区妇幼保健院 小儿内科