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氨基酸血症

疾病详情

一岁七个月儿童查代谢结果显示两项升高,曾因高热惊厥用药,现咨询复查及后续检查。患者女性1岁2个月

医生建议

建议患者继续观察,进行血串联质谱复查,必要时进行基因检测。生活上注意观察孩子发育情况,如有异常及时就诊。用药方面,建议一周后复查,如指标异常再考虑进一步治疗。

张泽佳医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
内容因涉及隐私无法展示
张泽佳张泽佳医生副主任医师
您好,我是儿科***。非常高兴由我为您提供医疗咨询服务。
患者
您好,孩子查代谢的结果有两项升高,这个要紧吗?需要再做什么检查吗
张泽佳张泽佳医生副主任医师
孩子多大了?
患者
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患者
一岁7个月
张泽佳张泽佳医生副主任医师
为什么要查这个啊?
患者
高热惊厥
张泽佳张泽佳医生副主任医师
这两项结果增高的话,也不能代表什么孩子平常正常吗?
患者
正常的
患者
就是还不会说话,其他都挺正常
张泽佳张泽佳医生副主任医师
因为从你的结果来看,就是这几项增高了而已,增高的幅度这里也看不出来孩子,如果说平常他合并有这些代谢异常的话,他是会有发育落后啊,智力异常呀,这些表现的,有可能会有惊厥,其他的表现吗?
张泽佳张泽佳医生副主任医师
这么大的孩子不会说话也是可以的。
张泽佳张泽佳医生副主任医师
这个建议随访针对高热惊厥还建议做一个脑电图和头颅的核磁,有做过没?
患者
发育曲线的话都在97以上,脑电图核磁都做过没啥问题
张泽佳张泽佳医生副主任医师
那这种情况的话我就建议继续观察,如果实在不放心的话,我建议吧,血串联质谱重新仔细的做一下,你这个是串联质谱吗?
张泽佳张泽佳医生副主任医师
因为从目前的这个结果来看,还是建议有具体数值的,有具体数值的话会比较容易分析。
患者
有好几页,需要看看哪个数值?
张泽佳张泽佳医生副主任医师
你都给我拍过来我看看。
患者
好的稍等
张泽佳张泽佳医生副主任医师
好的
患者
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患者
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患者
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患者
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患者
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张泽佳张泽佳医生副主任医师
检查前一段时间有用药吗?
患者
***
患者
对乙酰氨基酚
患者
没有别的
张泽佳张泽佳医生副主任医师
用了这个药之后有可能会影响到这些代谢的,所以如果可以的话,我建议你一周后重新复查,目前的指标的确是有异常,而且有一些偏离的也比较严重。
患者
就是再查一次这个是吧
张泽佳张泽佳医生副主任医师
对的,一周后重新复查。
张泽佳张泽佳医生副主任医师
如果说仍然是这个样子的话,就考虑有问题。
患者
有问题的话需要再查什么呀?基因类的嘛
张泽佳张泽佳医生副主任医师
如果说有问题的话,那就继续去查基因了。
患者
嗯嗯,有必要再做一次这个顺带直接一起查基因吗
张泽佳张泽佳医生副主任医师
可以,但是就是基因比较*,所以先建议先复查这个血串联质谱。
患者
如果再做一次没问题了就是肯定没问题了是不,就没必要查基因了吧
张泽佳张泽佳医生副主任医师
对的
患者
我们是3.2出的院,之后就没有吃过任何药了,但是住院期间吃药量非常大,***一天最多都吃过7-8次,***也吃过四五次,还有红霉素,乙流和,抗病毒的,现在去查的话这些肯定代谢干净了嘛,有必要再等等吗
张泽佳张泽佳医生副主任医师
什么时候停的药?
患者
3.3开始就没吃过任何药了
张泽佳张泽佳医生副主任医师
检查是什么时候做的?
患者
2.26
张泽佳张泽佳医生副主任医师
那这种情况我就建议你明天就可以去做复查。
患者
好的,这个药物肯定是代谢干净了是吧
张泽佳张泽佳医生副主任医师
一般来讲是的
患者
好的
患者
谢谢您
张泽佳张泽佳医生副主任医师
不客气
张泽佳张泽佳医生副主任医师
希望我的建议能够帮助到您,请您点击右上方的【评价】对本次的诊疗服务进行评价。
张泽佳医生的问诊记录
接诊医生
擅长: 咳嗽,肺炎,腹泻,新生儿高胆红素血症,早产儿,支气管肺炎,腹泻,新生儿鼻塞,维生素缺乏,新生儿感染,上呼吸道感染,腹泻病,早产儿,母乳喂养相关问题,乳清蛋白过敏,皮疹等

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张泽佳
张泽佳
副主任医师

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大同市第一人民医院 小儿内科