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医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考，不构成任何诊疗建议
患者
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患者信息
患者：
女 1岁6个月
主诉：
一岁半孩子没有大运动，没有精细运动
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智能医助
您是否有去线下医院就诊的经历？
患者
八个月左右线下检查过，全面发育迟缓，回家做学了康复动作，康复效果不明显，一岁半还是没有大运动，精细运动不行，不会走路不会模仿，****查了不缺，怀孕期间有段时间有点甲亢没用药，让观察后来降下去了，四维左侧脑室增宽临界值，降了一点点，没有变化。8个月做了核磁共振和脑电，还是显示有增宽。
智能医助
请填写您的用药情况
患者
未用药
患者
生产时是打催产针顺产侧切，出生后检查没有显示异常，生产当天是早上打催产针到下午五点才生，下午有手动破羊****说因为我的子宫收缩力差，没说孩子缺氧
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
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患者
在吗大夫
焦辉医生
家长您好，在的
焦辉医生
除了您发给我的基因，还有别的基因检查结果吗？
患者
没有了
患者
目前在家给她适当锻炼，身体肌肉力量还是不行，站不起来
患者
想问问目前应该需要做什么检查，或者有什么更好的办法帮助孩子
患者
是因为脑部发育不良引起的吗
焦辉医生
您好，看孩子情况还是像遗传的问题，您查的基因只是做了一部分，建议还应该做进一步的检查
焦辉医生
语言智力也落后吗？
患者
现在还不会说话，会啊的音喊，会笑，着急难受的时候会喊妈。不会连着说妈妈，
患者
对啥也不感兴趣，不主动玩玩具，对人吧感觉是认识的，但是没有*大举动，
患者
醒了会喊人找人
患者
不想吃的会拿手推
患者
有时候总出神，发呆，回过神的时候就好了
患者
躺着的时候挺有力气，站起来就不会动了，腿崩的很紧要么就软塌塌的。总是用手抚摸肚子拍打桌子
患者
不知道算不算刻板行为
焦辉医生
脑电图是正常的是吗？以前有发热抽搐过吗？
患者
脑电是正常的。没有抽搐过
患者
没有放电
焦辉医生
总体还是像遗传方面的问题，建议可以的话尽量线下就诊看一下孩子，还是需要做进一步的检查，包括血尿代谢的，遗传学的检查
患者
尿检之前做过，没有查出来问题
患者
我这边如果在吉大二院做基因检测的话可以嘛？还是需要以去**做为准
患者
遗传学这块是不是就是指这个基因检测？
患者
内容因涉及隐私无法展示
焦辉医生
内容因涉及隐私无法展示
焦辉医生
内容因涉及隐私无法展示
焦辉医生
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患者
好的谢***
患者
我这边本来是打算近期到儿研所去的，家离**挺*，孩子也小，寻思要不先在**做一个基因检测，出结果了。我再联系您，看看后续应该怎么办
患者
如果她这个排除基因的问题的话，有没有可能是自闭症的表现呢，感觉症状有点相似，
患者
以前大夫也建议做基因检测，但是查出来基因，也是做康复
患者
尿检应该是做过，不是常规检查，大概花了小一千，送第三方做的检查，化验单子是电子的给医院了，我这没有留存
患者
如果直接去**检查的话，是不是要等出了基因检测结果之后才能看后续问题和治疗办法
焦辉医生
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患者
好的谢***了
焦辉医生
不客气的，有什么问题您随时联系
患者
基因检测这块，只做孩子的还是连着大人一起
患者
一家三口
患者
如果去**做。需要几天出结果呀
焦辉医生
需要一家三口的基因
焦辉医生
一般需要一到两个月
患者
好的谢***
患者
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患者
就是应该做这个家系全外就可以
焦辉医生
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焦辉医生
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患者
就是还是带孩子去先看看比较好，再决定做哪些基因检测，逐一排除，对吗大夫
焦辉医生
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患者
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患者
大夫，我们应该挂哪个门诊
患者
想挂您的号
焦辉医生
我现在出普通神经内科的号，周一下午，周二上午，周三上午，周四下午，周五下午，都可以
焦辉医生
周三上午没有，不好意思
焦辉医生
其他都有
焦辉医生
没事，您什么时候来，挂不上的话来了我给您加号吧
患者
好的谢***，这么耐心详尽的解答，五一之前会带孩子过去
患者
您方便留个联系方式嘛，平时不打扰您，到了之后怕找不到您
患者
基因检测这块，费用大概需要多少，我们好准备一下
焦辉医生
***********
焦辉医生
基因费用跟你之前问的应该差不多
焦辉医生
没事，你来了再说吧
患者
好的感谢
焦辉医生
不客气
患者
大夫，我想咨询一下，咱们医院有针对罕见基因病的国家补贴或者基因检测的招募活动吗
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