疾病详情
父亲电镜和基因检测结果不明确，疑似ALPORT综合征，询问后续检查及病情发展。患者男性29岁
医生建议
ALPORT综合征需通过肾脏组织染IV型胶原进一步明确诊断。建议进行家系基因检测，并根据结果制定治疗方案。目前病情不重，但需关注肾功能变化。生活上注意休息，避免劳累，定期复查。
贾利敏医生和患者的交流
患者
您好，我父亲的电镜和基因检测结果有吗？
贾利敏医生主任医师
您好，我是主任助手，主任是医院的在职医生，会抽空回复您的问题。您父亲的基因检测结果需要您提供具体信息后，我才能帮您查询。
患者
您好，请问有具体基因检测结果吗？
贾利敏医生主任医师
您父亲有过基因检测吗？我需要确认一下。
患者
我父亲没测过，麻烦您看看电镜结果。
贾利敏医生主任医师
稍等，我还没有打开。您查过眼睛和听力吗？
患者
目前正常，查过。
贾利敏医生主任医师
根据您的描述，目前不能完全除外ALPORT综合征。建议肾脏组织继续染IV型胶原进一步明确诊断。
患者
这结果还不明确吗？
贾利敏医生主任医师
是的，一方面您临床表现不典型，家族有遗传，但不是常见性染色体遗传，这个基因位点突变薄基底膜肾病也可以，所以目前不太确定。
患者
要做肾穿吗？
贾利敏医生主任医师
您不是做过了吗？建议肾脏组织继续染IV型胶原进一步明确。
患者
这个继续染吗？
贾利敏医生主任医师
是的，不过这种染色一般医院做不了。您原来穿刺的组织就可以，不用重复穿了。
患者
后期会发展尿毒症吗？
贾利敏医生主任医师
如果是ALPORT综合征尿毒症几率比较大，如果是薄基底膜肾病就很小。
患者
如何区别这两种？
贾利敏医生主任医师
肾脏组织继续染IV型胶原进一步明确。
患者
就是做这个吗？
贾利敏医生主任医师
有必要去弄清楚这个病吗？
患者
还是有必要的，虽然没有太好的治疗方案，但是预后完全不同，而且对将来再要孩子有好处。
患者
现在明确诊断，还需要做哪些检查？
贾利敏医生主任医师
如果条件可以，整个家系都做基因检测，然后肾组织进一步查IV胶原染色。
患者
4岁小孩还有必要做iv胶原染色吗？
贾利敏医生主任医师
胶原染色只做您的就行了，孩子暂时不用。
患者
行，也不用太焦虑，目前看您的病情不重，祝您工作顺利！
贾利敏医生主任医师
得综合征概率大不，家里人用尿毒症去式。
患者
一个叔叔，一个姑姑都是尿毒症。
贾利敏医生主任医师
所以还是不能完全除外，但是也有可能你们基因突变不同，而且您的父亲肾功能正常的，所以您可能跟他们不太一样。
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贾利敏
主任医师
已认证
沧州市人民医院 肾病内科